小儿严重联合免疫缺陷病有哪些类型
小儿严重联合免疫缺陷病主要包括 X 连锁重症联合免疫缺陷病、腺苷脱氨酶缺乏症、嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症、网状发育不良、MHC Ⅱ类分子缺陷等。 1. X 连锁重症联合免疫缺陷病：这是最常见的类型，由 X 染色体上的基因突变导致。患儿的 B 细胞和 T 细胞发育和功能严重受损，容易发生严重的细菌、病毒、真菌和原虫感染。 2. 腺苷脱氨酶缺乏症：由于腺苷脱氨酶基因突变，导致腺苷和脱氧腺苷代谢障碍，引起淋巴细胞发育和功能异常。 3. 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症：该酶缺乏会影响核苷酸代谢，导致免疫细胞功能缺陷。 4. 网状发育不良：一种罕见的先天性免疫缺陷病，造血干细胞发育异常，导致免疫细胞生成障碍。 5. MHC Ⅱ类分子缺陷：主要影响抗原提呈，使 T 细胞无法正常活化，导致免疫功能缺陷。 总之，小儿严重联合免疫缺陷病类型多样，早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。一旦发现孩子有反复感染、生长发育迟缓等异常表现，应及时就医，进行相关检查和诊断。
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