小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是什么
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响白细胞的正常功能。其特征包括皮肤、眼、毛发等方面的异常，以及易感染、免疫功能缺陷等。 1. 病因：多由基因突变导致，遗传因素在发病中起关键作用。 2. 症状表现：皮肤色素减退，常呈白化病样外观；眼部出现畏光、视力障碍；毛发颜色浅淡；反复发生严重的细菌、真菌感染。 3. 诊断方法：通过血常规检查可发现白细胞异常，基因检测有助于明确诊断。 4. 并发症：可能并发自身免疫性疾病、恶性肿瘤等。 5. 治疗措施：主要是对症治疗，如使用抗生素控制感染；免疫调节剂增强免疫功能；必要时进行造血干细胞移植。 总之，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是一种严重的疾病，需要早期诊断和综合治疗，以提高患儿的生活质量和生存率。
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