小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状有哪些
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状多样，包括皮肤和毛发异常、眼部问题、反复感染、神经系统症状、血液系统异常等。 1. 皮肤和毛发异常：患儿皮肤常出现弥漫性白化，毛发多为白色或淡金黄色，且质地细软。 2. 眼部问题：部分患儿有畏光、眼球震颤、视力障碍等，还可能出现虹膜异色、眼球萎缩等严重情况。 3. 反复感染：由于免疫功能缺陷，易反复发生细菌、病毒、真菌等感染，如肺炎、中耳炎、败血症等。 4. 神经系统症状：可能有周围神经病变，表现为运动和感觉障碍，甚至出现智力发育迟缓。 5. 血液系统异常：常有贫血，血小板减少，易导致出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。 6. 其他：部分患儿还可能存在肝脾肿大、淋巴结肿大等表现。 总之，小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状复杂多样，需要综合多方面的表现进行诊断。一旦发现孩子有相关异常，应及时到正规医院的儿科或血液科就诊，进行全面的检查和评估，以便尽早明确诊断并制定合理的治疗方案。
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