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什么是脑苷脂贮积综合征（戈谢病）

发布时间：2024-11-27 14:46:34 来源：家庭医生在线疾病查询举报/反馈: 如有就诊需求，点击预约挂号填写信息，以便我们能及时与您联系预约挂号 广告X

                脑苷脂贮积综合征，又称戈谢病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致，患者体内葡萄糖脑苷脂不能正常代谢，在肝、脾、骨骼等器官中大量蓄积，引发一系列症状，如肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨骼病变等。
1. 病因：戈谢病是由于位于 1 号染色体上的 GBA 基因突变，导致葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，使得葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内堆积。
2. 症状：
  肝脾肿大：是常见且早期的表现，脾脏可极度肿大。
  贫血和血小板减少：由于脾功能亢进，破坏血细胞。
  骨骼病变：包括骨痛、骨质疏松、骨折等。
  生长发育迟缓：儿童患者常出现身高、体重增长缓慢。
  神经系统症状：部分患者会有神经系统受累，如癫痫、认知障碍等。
3. 诊断：
  酶活性检测：测定外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中的葡萄糖脑苷脂酶活性。
  基因检测：明确基因突变类型。
  影像学检查：如 X 线、磁共振等，观察骨骼病变。
4. 治疗：
  酶替代治疗：常用药物有伊米苷酶、维拉苷酶α、他利苷酶β等。
  底物减少治疗：如 eliglustat 等药物。
  对症治疗：针对贫血、血小板减少等进行输血、输血小板等治疗。
  手术治疗：对于巨脾患者，必要时可行脾切除术。
5. 预后：早期诊断和治疗可改善症状，提高生活质量，但仍需长期随访和管理。
总之，戈谢病虽然罕见，但通过科学的诊断和合理的治疗，能够在一定程度上控制病情，减轻患者的痛苦，提高生活质量。患者应及时就医，遵循医生的建议进行治疗和随访。
                     

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