什么是亨廷顿舞蹈症？
亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑的基底神经节，导致不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状。其发病机制复杂，涉及基因突变、神经递质失衡、神经元损伤等多个方面。
1. 病因：亨廷顿舞蹈症是由 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增引起。正常人的 CAG 重复次数通常在 10 到 35 次之间，而患者的重复次数通常超过 36 次。
2. 症状表现：
运动障碍：出现不自主的舞蹈样动作，如快速、无目的、不规则的肢体、面部和躯干的抽动。
认知障碍：包括注意力、记忆力、执行功能等方面的下降。
精神症状：常见的有抑郁、焦虑、易怒、幻觉、妄想等。
3. 诊断方法：
基因检测：检测 HTT 基因中的 CAG 重复次数是确诊的重要方法。
神经系统检查：评估患者的运动功能、认知状态和精神状况。
影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI）等，可帮助观察大脑结构的变化。
4. 治疗方法：
药物治疗：常用药物有利鲁唑、丁苯那嗪、氘丁苯那嗪等，以缓解症状。
心理治疗：对存在精神症状的患者，进行心理疏导和治疗。
康复训练：包括物理治疗、作业治疗等，有助于维持患者的运动功能和生活自理能力。
5. 预后：亨廷顿舞蹈症目前无法治愈，病情会逐渐进展，患者的生活质量逐渐下降。
总之，亨廷顿舞蹈症是一种严重的神经系统疾病，虽然目前治疗手段有限，但早期诊断、综合治疗和良好的护理可以在一定程度上延缓病情进展，提高患者的生活质量。
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