什么是亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病,主要影响大脑的基底神经节,导致不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状等。其发病机制复杂,涉及基因突变、神经递质失衡、神经元损伤等多个方面。
1. 病因:亨廷顿舞蹈症是由 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增引起。正常人的 CAG 重复次数通常在 10 到 35 次之间,而患者的重复次数可超过 36 次。
2. 症状:常见症状包括不自主的舞蹈样动作,表现为快速、无目的、不规则的肢体及面部肌肉抽动;认知障碍,如注意力、记忆力和执行功能下降;精神症状,如抑郁、焦虑、易怒、幻觉和妄想等。
3. 诊断:主要依靠家族病史、临床表现、基因检测等。基因检测是确诊的重要方法,可检测 HTT 基因中的 CAG 重复次数。
4. 治疗:目前尚无根治方法,治疗旨在缓解症状、提高生活质量。药物治疗方面,常用的药物有丁苯那嗪、氟哌啶醇、氯硝西泮等,以控制舞蹈样动作和精神症状。康复治疗如物理治疗、言语治疗等有助于改善运动和认知功能。
5. 预后:病情通常呈进行性发展,逐渐加重,患者的生活自理能力逐渐丧失。平均发病年龄在 30 至 50 岁之间,从发病到死亡的病程约为 10 至 25 年。
总之,亨廷顿舞蹈症是一种严重的神经系统疾病,虽然目前无法治愈,但通过综合治疗可以在一定程度上缓解症状,延缓病情进展。患者及家属应积极面对,寻求专业医疗帮助,提高生活质量。
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