小儿肝豆状核变性属于传染病吗
小儿肝豆状核变性不属于传染病。它是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,主要是由于基因突变导致铜代谢异常,引起铜在体内多个器官沉积,从而出现一系列症状。
1. 发病机制:基因突变导致体内负责铜转运的蛋白功能异常,使铜不能正常排出体外,在肝脏、大脑、肾脏等器官中蓄积。
2. 症状表现:常见的有肝脏损害,如肝功能异常、肝硬化;神经系统症状,如震颤、肌张力障碍、吞咽困难等;精神症状,如抑郁、焦虑等;还可能有肾脏损害、血液系统异常等。
3. 诊断方法:包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜测定、肝肾功能检查、头颅影像学检查等。
4. 治疗原则:以减少铜的摄入和促进铜的排出为主要原则。
5. 常用药物:青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等。
6. 饮食注意:避免食用含铜高的食物,如动物肝脏、坚果、巧克力等。
7. 预后情况:早期诊断和治疗,多数患儿预后较好,但如果病情严重,可能会导致肝硬化、肝衰竭等严重后果。
总之,小儿肝豆状核变性虽然不是传染病,但需要及时诊断和规范治疗,同时注意饮食管理,以改善患儿的预后和生活质量。
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