婴儿肝豆状核变性有哪些表现
婴儿肝豆状核变性的表现多样，包括肝脏损害、神经系统症状、血液系统异常、眼部症状以及其他方面的问题等。
1. 肝脏损害：常见的有肝肿大、黄疸、肝功能异常，如谷丙转氨酶和谷草转氨酶升高。随着病情进展，可能会发展为肝硬化，出现腹水、脾肿大等。
2. 神经系统症状：婴儿可能会出现震颤、肌肉强直、动作不协调等运动障碍。还可能有吞咽困难、流口水等表现。
3. 血液系统异常：容易出现贫血，血小板和白细胞减少。
4. 眼部症状：特征性的表现是角膜色素环（K-F 环），在裂隙灯下可见。
5. 其他：部分患儿会有肾小管功能障碍，导致尿蛋白、氨基酸尿等。还可能有皮肤色素沉着、关节疼痛等。
总之，婴儿肝豆状核变性的表现较为复杂，需要综合多种检查和症状进行诊断。一旦发现相关症状，应及时就医，进行全面的检查和评估，以便早期诊断和治疗。
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