遗传性肾病的病因是什么?
很多疾病的产生都不是无缘无故而来的,在治疗疾病的同时也应该清楚的了解到患者的病因,这样才能让患者的病情得到比较准确的控制,同时也能给患者的身体恢复带来一定的作用,那么遗传性肾病患者的也是因为某些原因而导致的疾病,在治疗上也要根据病因治疗。
遗传性肾病综合征(NS)是指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的NS,临床绝大多数表现为激素耐药型NS(SRNS),随访l0年后30%~40%的患儿进展至终末期肾病(ESKD),因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要,可以避免不必要的或过度治疗。
已知遗传性NS根据家族史的有无可分为家族性和散发性,对于有明确家族史的NS患者,确定其为遗传性难度不大;但对于那些散发病例,判断是否为遗传性有一定难度,主要依据有其临床:是否表现为早发的SRNS、是否有特殊的肾外表现、肾脏病理类型及基因检测结果等。
目前已知WT1、LMX1B、CD2AP、ACTN4、TRPC6和INF2突变所致NS为AD,GLA突变所致肾病综合征为x连锁隐性遗传(Xlinkedrece:ssive,LXR),其他基因突变所致Ns均为AR。其次,可能的致病基因及基因诊断。当怀疑为遗传性Ns时,为明确可能的致病基因应遵循以下3个原则:NS的发病年龄;是否存在肾外畸形或异常;肾脏病理类型。仔细进行临床检查和生化检测,包括寻找眼部异常、生殖异常或男性假两性畸形、骨骼异常、血小板减少等表现,此检查在开始基因检测之前应完成。
遗传性肾病患者在日常生活中一定要对自己的身体状况有所注意,如果身体出现一些病情或者症状表现的时候应该及时的去医院进行检查和化验,在对患者的病情做到确诊以后,才能对患者的病情做到有效的治疗和缓解。
【免责申明:本文由第三方发布,内容仅代表作者本人的观点,与本站无关。本站仅提供网络技术服务,对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的,请发邮件至fw@familydoctor.com.cn,我们将会定期收集意见并促进解决。】
推荐阅读 更多>
- 我院6位业务骨干赴广西马山开展医疗帮扶工作2023/09/27
- 国际助产士日︱生孩子少点疼?2023/09/27
- 我院顺利开展2021学年春季学期新带教临床..2023/09/27
- 我院荣登全省医疗机构持续发展榜单第五名2023/09/27
- 黄辉副院长督导口岸方舱实验室运行情况2023/09/27
- 19张床位全市规模大!我院急诊重症监护室(..2023/09/27
- 加来驿站医务组为高考保驾护航2023/09/27
- 我院团队 “华艺设计杯”防隔感应知应会知识..2023/09/27
- 我院高血压中心正式获颁国-家高血压达标中心..2023/09/27
- 教学竞赛展风采 匠心凝聚促成长——我院成功..2023/09/27