病理性黄疸：成因、症状、诊断与治疗全解析

黄疸是一种较为常见的临床症状，通常表现为皮肤和巩膜发黄。它可分为生理性黄疸和病理性黄疸，其中病理性黄疸由于其病因复杂、可能对机体造成不同程度的损害，一直是医学领域关注的重点。了解病理性黄疸的相关知识，对于及时诊断和有效治疗具有重要意义。

黄疸是由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。正常血清总胆红素为 1.7～17.1μmol/L（0.1～1mg/dl），当总胆红素在 17.1～34.2μmol/L（1～2mg/dl），肉眼看不出黄疸时，称为隐性黄疸或亚临床黄疸；当总胆红素浓度超过 34.2μmol/L（2mg/dl）时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。

病理性黄疸是指由于各种原因引起的胆红素代谢异常，导致血清胆红素水平升高超过正常范围的黄疸。与生理性黄疸不同，病理性黄疸一般出现早、程度重、持续时间长或退而复现，需要及时就医进行诊断和治疗。

（一）胆红素生成过多

1. 红细胞增多症：常见于母 - 胎或胎 - 胎之间输血、脐带结扎延迟、先天性青紫型心脏病及糖尿病母亲所生婴儿等。这些情况下，胎儿体内红细胞数量过多，破坏后产生的胆红素也相应增加，超过了肝脏的代谢能力，从而导致黄疸。

2. 头颅血肿或其他部位出血：头颅血肿、皮下血肿等局部出血，红细胞破坏后血红蛋白分解产生胆红素，可使胆红素生成增多，引发黄疸。

3. 同族免疫性溶血：如 ABO 血型不合、Rh 血型不合等，母亲与胎儿血型不合，胎儿红细胞进入母体后，刺激母体产生相应抗体，这些抗体通过胎盘进入胎儿体内，与胎儿红细胞结合，导致红细胞破坏，胆红素生成增加。

4. 红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等，这些疾病导致红细胞膜结构和功能异常，红细胞寿命缩短，容易被破坏，从而使胆红素生成过多。

5. 红细胞酶缺陷：如葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶（G - 6 - PD）缺陷、丙酮酸激酶缺陷等，这些酶缺陷影响红细胞的正常代谢，使红细胞容易受到氧化损伤而破坏，导致胆红素生成增多。

（二）肝脏胆红素代谢障碍

1. 新生儿肝炎：多由病毒感染引起，如乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等。病毒感染导致肝细胞受损，影响胆红素的摄取、结合和排泄功能，从而引起黄疸。

2. 先天性代谢缺陷病：如半乳糖血症、果糖不耐受症、酪氨酸血症等，这些疾病由于酶的缺乏，导致代谢产物在体内蓄积，影响肝脏的正常功能，使胆红素代谢障碍。

3. 药物性黄疸：某些药物如磺胺类、氯霉素、新生霉素等，可影响肝细胞内胆红素代谢酶的活性，导致胆红素代谢障碍，引起黄疸。

（三）胆汁排泄障碍

1. 先天性胆道闭锁：是一种先天性胆管发育异常疾病，由于肝内外胆管闭锁或狭窄，胆汁无法正常排泄到肠道，导致胆汁淤积，血清胆红素升高，以直接胆红素升高为主。

2. 先天性胆总管囊肿：是一种先天性胆管扩张性疾病，胆总管呈囊性或梭形扩张，可压迫胆管，导致胆汁排泄不畅，引起黄疸。

3. 胆管扩张症：除了先天性胆总管囊肿外，还有其他类型的胆管扩张症，如 Caroli 病等，这些疾病也会影响胆汁的正常排泄，导致黄疸。

4. 胆栓综合征：多见于新生儿溶血病后，由于大量红细胞破坏，胆红素形成过多，在胆管内形成胆栓，阻塞胆管，导致胆汁排泄障碍，引起黄疸。

（一）皮肤和巩膜黄染

这是病理性黄疸最明显的症状，黄疸一般先出现在巩膜、面部，然后逐渐蔓延至躯干和四肢。黄疸的程度可因病因和病情的不同而有所差异，轻者仅表现为巩膜轻度黄染，重者皮肤可呈金黄色甚至黄绿色。

（二）其他伴随症状

1. 消化系统症状：患者可能出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻或便秘等消化系统症状。这是由于胆红素升高影响了消化系统的正常功能，导致消化液分泌减少、胃肠蠕动减慢等。

2. 精神症状：病情较重时，患者可能出现精神萎靡、嗜睡、烦躁不安、抽搐等精神症状。这是由于胆红素通过血 - 脑屏障，对神经系统造成损害，引起胆红素脑病。

3. 发热：如果是由感染引起的病理性黄疸，患者可能伴有发热症状。发热的程度和热型可因感染的病原体不同而有所差异。

4. 肝脾肿大：在某些情况下，如先天性肝炎、先天性胆道闭锁等，可出现肝脾肿大。医生通过触诊可以发现肝脏和脾脏的大小、质地等异常。

（一）病史采集

详细询问患者的病史对于病理性黄疸的诊断非常重要。医生会询问患者的出生史、喂养史、家族史、用药史等。例如，了解患者是否为早产儿、是否有母婴血型不合、是否使用过可能导致黄疸的药物等。

（二）体格检查

1. 黄疸程度评估：医生通过观察患者皮肤和巩膜的黄染程度，初步判断黄疸的严重程度。同时，还会注意黄疸的分布情况，如是否仅局限于面部、躯干，还是已经累及四肢。

2. 腹部检查：检查肝脏和脾脏的大小、质地、有无压痛等，了解是否存在肝脾肿大等异常情况。此外，还会检查腹部有无肿块、肠鸣音是否正常等。

3. 其他检查：检查患者的生命体征，如体温、心率、呼吸等，评估患者的一般状况。同时，还会注意患者有无其他异常体征，如皮疹、出血点等。

（三）实验室检查

1. 血清胆红素测定：是诊断黄疸的重要指标，通过检测血清总胆红素、直接胆红素和间接胆红素的水平，了解胆红素的代谢情况，判断黄疸的类型。一般来说，间接胆红素升高为主多见于胆红素生成过多或肝脏胆红素代谢障碍；直接胆红素升高为主多见于胆汁排泄障碍。

2. 血常规：检查红细胞、白细胞、血小板等指标，了解患者是否存在贫血、感染等情况。如果红细胞数量减少、血红蛋白降低，可能提示有溶血存在；白细胞计数升高可能提示有感染。

3. 血型及血型抗体检查：对于怀疑有同族免疫性溶血的患者，需要进行血型及血型抗体检查，以确定是否存在血型不合及抗体滴度。

4. 肝功能检查：检测谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP）、γ - 谷氨酰转肽酶（γ - GT）等指标，了解肝脏的功能状态。如果这些指标升高，提示肝脏可能受到损伤。

5. 病毒学检查：对于怀疑有病毒感染引起的黄疸，需要进行相关病毒的检测，如乙肝病毒、巨细胞病毒、风疹病毒等的抗体或核酸检测。

6. 基因检测：对于一些先天性代谢缺陷病引起的黄疸，基因检测可以明确病因，为诊断和治疗提供依据。

（四）影像学检查

1. 超声检查：是一种常用的影像学检查方法，可用于检查肝脏、胆囊、胆管等器官的形态、结构和功能。对于先天性胆道闭锁、先天性胆总管囊肿等疾病，超声检查可以发现胆管的异常改变，有助于诊断。

2. CT 或 MRI 检查：对于一些复杂的黄疸病例，CT 或 MRI 检查可以更清晰地显示肝脏、胆管等器官的病变情况，对于判断病变的性质、范围和程度有重要价值。

3. 核素扫描：通过静脉注射放射性核素，然后利用仪器检测核素在肝脏和胆管内的分布情况，了解肝脏的功能和胆管的通畅情况。核素扫描对于诊断先天性胆道闭锁等疾病有一定的帮助。

（一）光照疗法

是治疗新生儿病理性黄疸的常用方法之一。通过特定波长的光线照射皮肤，使胆红素发生光异构化，转化为水溶性异构体，从而经胆汁和尿液排出体外。光照疗法适用于间接胆红素升高为主的黄疸，一般采用蓝光照射，也可使用绿光或白光照射。光照疗法的不良反应较少，主要包括发热、腹泻、皮疹等，一般在停止光照后可自行缓解。

（二）药物治疗

1. 肝酶诱导剂：如苯巴比妥，可诱导肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶的活性，增加胆红素的结合和排泄，从而降低血清胆红素水平。

2. 免疫球蛋白：对于同族免疫性溶血引起的黄疸，静脉注射免疫球蛋白可以封闭巨噬细胞表面的 Fc 受体，减少红细胞的破坏，降低胆红素的生成。

3. 益生菌：一些益生菌如双歧杆菌、嗜酸乳杆菌等，可以调节肠道菌群，促进胆红素的排泄，减轻黄疸症状。

4. 其他药物：根据病因不同，还可能使用其他药物进行治疗。例如，对于病毒感染引起的黄疸，可能需要使用抗病毒药物；对于胆汁排泄障碍引起的黄疸，可能需要使用利胆药物。

（三）换血疗法

适用于严重的新生儿溶血病引起的黄疸，通过换血可以去除体内的抗体和致敏红细胞，降低血清胆红素水平，防止胆红素脑病的发生。换血疗法需要严格掌握适应证和禁忌证，并且有一定的风险，如感染、输血反应等。

（四）手术治疗

对于先天性胆道闭锁、先天性胆总管囊肿等疾病引起的病理性黄疸，手术治疗是主要的治疗方法。手术的目的是恢复胆汁的正常排泄，解除胆道梗阻。手术方式包括胆道重建术、囊肿切除术等。

病理性黄疸的预后与病因、病情的严重程度、治疗是否及时等因素有关。一般来说，大多数患者经过及时有效的治疗后，黄疸可以逐渐消退，预后良好。但如果病情较重，尤其是发生了胆红素脑病，可能会遗留神经系统后遗症，如智力低下、听力障碍、运动障碍等。

1. 孕期保健：孕妇在孕期要注意营养均衡，避免感染，定期进行产前检查，及时发现和处理可能存在的问题。例如，对于有母婴血型不合风险的孕妇，要进行血型抗体检测，必要时采取相应的预防措施。

2. 新生儿护理：新生儿出生后要密切观察其黄疸情况，尽早开奶，促进胎便排出，减少胆红素的肠肝循环。同时，要注意新生儿的保暖、皮肤清洁等，预防感染。

3. 避免使用可能导致黄疸的药物：在使用药物时，要严格掌握适应证和禁忌证，避免使用可能导致黄疸的药物。如果必须使用，要密切观察患者的黄疸情况。

病理性黄疸是一种常见的临床症状，其病因复杂，对机体的危害较大。通过了解病理性黄疸的成因、症状、诊断和治疗方法，我们可以更好地预防和治疗病理性黄疸。早期诊断、及时治疗对于改善患者的预后至关重要。同时，加强孕期保健和新生儿护理，也可以降低病理性黄疸的发生率。未来，随着医学技术的不断发展，相信对于病理性黄疸的认识和治疗将会更加深入和完善。