神经管畸形
神经管畸形（neural tube defects，NTDs）又称神经管缺陷，是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，这种异常可以单独出现也可与其他畸形同时出现，或者是遗传综合征的一个表现。主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂等。胎儿的中枢神经系统是由胚胎时期的神经管发育而成。如在妊娠3~4周起至4个月内，孕妇缺乏叶酸或遗传因素，便可导致神经管畸形。
基本病因
神经管畸形的发病原因及机制尚未十分明确，可能与叶酸缺乏及代谢异常、胚胎生长发育环境变化、基因突变或缺失等因素有关。
1、叶酸缺乏
叶酸是维生素B族中的一种，是一种不耐热、低密度的水溶性维生素。叶酸缺乏可使DNA生物合成和甲基化循环受到干扰，从而影响神经管的闭合。
2、叶酸代谢异常
叶酸依赖的半胱氨酸代谢紊乱可增加神经管畸形的发病风险。
3、胚胎生长发育环境变化
糖尿病、双胎特别是单卵双胎的神经管畸形发病率明显高于平均水平，提示本病的发生与胚胎生长发育环境发生变化有关。
4、基因突变或缺失
神经管缺陷的相关基因发生了突变或缺失也可导致本病的发生。而且在遗传因素方面，主要是母方的基因型起作用。
危险因素
高危因素包括神经管畸形家族史、1型糖尿病、高热（一般为妊娠早期体温＞38.5℃，并持续1周以上）、某些药物或毒物作用、辐射、微生物感染等。
典型症状
神经管畸形包括多种畸形，主要临床表现为脊髓膜膨出与脊膜膨出、脑膨出与脑膜膨出、无脑畸形、脊柱裂和隐性脊柱裂等。
1、脊髓膜膨出与脊膜膨出
（1）出生后即有后背部中线上肿物，呈囊性。表面有正常皮肤，或中央有膜样组织。肿物随年龄渐大。
（2）脊髓膜膨出者，可出现下肢麻痹、大小便失禁。肿物内有脊髓膜和脑脊液。
（3）有时脊髓膜膨出，其表面皮肤色素常，有血管痣或毛发生长，其深部有膨出的神经纤维。
（4）肿物基部可摸到骨缺损。
（5）脊髓外翻时在背骶部有肉芽组织，极易形成溃疡，多伴有下肢瘫痪及大小便失禁。
（6）身体和智力发育落后。
2、脑膨出与脑膜膨出
（1）出生后在颅中线上即有肿物。
（2）肿物多见于枕部或鼻根部，位于枕部者可大如小儿头。
（3）骨缺损在枕骨结节以上者，可伴有大脑膨出及小头畸形。
（4）骨缺损在枕骨结节以下者，可伴有小脑膨出及脑积水。
（5）出生后不久即出现脑积水。
（6）鼻根部膨出者，常有眼球向外移位，眼睑闭合不全或鼻腔受压而鼻闭。
（7）肿物基部可摸到骨质缺损。
3、无脑畸形
为前神经管畸形或发育不全所致，临床表现为脑的全部或大部缺失，无脑儿多为胎死宫内或在出生几天后夭折。
4、脊柱裂
为后神经管闭合不全所致，可引起婴儿下肢的畸形与瘫痪，大多数患者生活不能自理。脊柱裂和无脑畸形常同时发生。
5、隐性脊柱裂
脊椎管缺损，但脊髓本身正常，因而没有神经系统症状，健康一般不受影响。
伴随症状
1、神经管畸形往往可能会伴有其他部位的畸形，如畸形足、唇裂。
2、脑膨出与脑膜膨出患者可伴有智力低下、惊厥、运动失调、失明。
并发症
若患者存在脊柱异常，可造成脑脊液循环障碍，从而继发脑积水。
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