先天性白内障常见为常染色体显性遗传，也有隔代遗传，隐性遗传多与近亲婚配有关。非遗传性白内障与孕期胎儿宫内病毒感染、母体妊娠期营养不良及代谢障碍等有关，如风疹病毒感染、糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素... ...详情
迟润华 主治医师 /北京德胜门中医院眼科 /眼科
常染色体异常综合征的检查包括染色体核型分析、基因检测、超声检查、生化检查、影像学检查等。 1.染色体核型分析：通过细胞培养和染色体制备技术，对染色体的数量、结构进行观察和分析，是诊断常染色体异常综合征... ...详情
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夜盲症分为先天性和后天性，先天性多与遗传有关，后天性常因缺乏维生素 A 所致。患者会有视力变化、眼部不适等症状。具体包括黑暗适应差、视物模糊、泪液减少、眨眼频繁、怕光、眼球干燥、眼部疼痛等。 1. 先... ...详情
迟润华 主治医师 /北京德胜门中医院眼科 /眼科
青少年黄斑变性治疗困难，目前以中医中药为主。发病与视网膜色素上皮细胞脂质沉着致细胞变性，进而引起黄斑脉络膜和视网膜萎缩有关。常见治疗方法包括药物治疗、光疗、营养支持等。 1.发病原理：视网膜色素上皮细... ...详情
迟润华 主治医师 /北京德胜门中医院眼科 /眼科
少年黄斑变性是一种常染色体隐性遗传性眼病，多在 8 - 14 岁发病，与视网膜色素上皮细胞内脂质沉着有关，会致黄斑脉络膜和视网膜萎缩，目前治疗困难，主要依靠中医中药。 1.发病原因：视网膜色素上皮细胞... ...详情
迟润华 主治医师 /北京德胜门中医院眼科 /眼科
常染色体异常综合征的症状多样，包括生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、器官畸形、免疫功能异常等。 1.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，动作发育落后于同龄人。 2.智力障碍：表现为学习能力差、理解能力有... ...详情
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常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因较为复杂，主要包括遗传因素、血管结构异常、代谢紊乱、免疫因素以及环境因素等。 1.遗传因素：基因突变是导致该病的重要原因，如 COL4A1 等基因的突变。 2.血管结构... ...详情
常染色体显性遗传病具有发病早、家族聚集、连续传递、男女发病概率相等、患者双亲中往往有一方患病等特点。 1.发病早：患者在出生后不久或儿童时期就可能发病。 2.家族聚集：家族中常有多个成员患病。 3.连... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
白化病是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，患者的常染色体存在缺陷。宝宝身上明显发白可能是白化病，也可能是其他原因。白化病的主要表现包括皮肤、毛发和眼睛色素缺失，视力问题等。其发病原因、诊断方法、治疗手... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
羊水穿刺显示胎儿染色体与正常染色体有区别，医院让夫妻做染色体检查，可能是为了明确胎儿染色体异常的来源，排查遗传因素，评估再次生育风险，指导后续妊娠决策，以及为可能的治疗提供依据等。 1.明确来源：有助... ...详情
张娜 医师 /山东省中医院 /妇科
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