苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性,从而导致苯丙氨酸的蓄积。可史皮肤毛发变白,重者可影响智力。家中有苯... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
常染色体隐性遗传病的治疗:基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
常染色体显性遗传病的治疗:基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
常染色体显性遗传多囊肾的诊断检查:此型多囊肾发展到一定程度,其诊断较易,腹部平片示肾影增大,外形不规则;静脉尿路造影示肾盏变形延长,双肾肿大;B超检查双肾为较多的暗区;CT除显示双肾增大外,可见多发性... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
常染色体异常综合征的食疗:宜常染色体异常综合征患者多进食含胆碱的食物。鱼、瘦肉、鸡蛋(特别是蛋黄)等都含有丰富的胆碱。研究表明,每周至少吃一顿鱼特别是三文鱼、沙丁鱼和青鱼的人,与很少吃鱼的人相比较,记... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
常染色体隐性遗传病:遗传病的种类大致可分为四类:⑴单基因病①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。②常染色体隐性遗传病:遗... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
常染色体显性遗传多囊肾的临床表现:由于发病年龄、程度和过程不一致,所以临床表现有所不同。新生儿多表现为巨肾,疾病严重时可发生呼吸抑制,1岁以后发病的小孩其症状、体征与高血压和巨肾有关,现在通过超声监测... ...详情
常染色体隐性遗传病:目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
常染色体隐性遗传的SCID的治疗:为防止移植物抗宿主病发生,应将拟输的全血或血制品应用射线照射,以灭活免疫活性细胞,或采用冰冻过的红细胞。应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型... ...详情
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