戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,其显著症状包括脾脏肿大、肝脏肿大、骨骼病变、贫血以及血小板减少等。 1.脾脏肿大:脾脏进行性增大,可导致腹部不适、腹胀等症状。 2.肝脏肿大:肝脏体积增大,影响肝功能... ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,其明显症状包括肝脾肿大、骨骼病变、贫血、血小板减少、生长发育迟缓等。 1. 肝脾肿大:患者的肝脏和脾脏会显著增大,可能导致腹部膨隆、腹胀等不适。 2. 骨骼病变:常见... ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
戈谢病的发病时间因人而异,受多种因素影响,包括遗传因素、酶活性水平、身体状况、环境因素以及是否存在其他疾病等。 1. 遗传因素:若家族中有戈谢病患者,其后代发病风险相对较高,可能在婴幼儿期甚至出生后不... ...详情
孟庆福 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,其影响涉及多个方面,包括身体器官功能、生长发育、生活质量、心理健康以及家庭负担等。 1.身体器官功能:患者常出现脾脏肿大,导致贫血和血小板减少。肝脏也会受累,影响肝功... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,患者的食疗对于病情控制有一定帮助,包括均衡营养、控制脂肪摄入、补充维生素和矿物质、选择易消化食物、避免刺激性食物等。 1. 均衡营养:保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
你好,这个如果确诊戈谢病需要对症治疗。注射依米苷酶需要三级甲医院咨询是不是有。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。 ...详情
申兰阔 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病,患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶,会在肝脏、脾脏、脑部等部位造成脑苷脂沉积,可能会造成肝脏、脾脏肿大,如果在脑部沉积过多,还会影响智。 ...详情
郭立军 医师 /家庭医生在线合作医院 /内科
小儿戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,其病因主要包括基因突变、酶活性缺乏、脂质代谢异常、遗传因素以及环境因素等。 1.基因突变:戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因发生突变导致的。 2.酶活性缺乏:基因突变... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
戈谢病是一种罕见的遗传性疾病,其症状表现多样,包括脾脏肿大、肝脏肿大、骨骼病变、贫血以及血小板减少等。 1.脾脏肿大:脾脏进行性增大,可导致腹部胀满、左上腹疼痛等症状。 2.肝脏肿大:肝脏体积增大,影... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
戈谢病是一种罕见的遗传代谢性疾病,其诊断需要综合多种检查,包括酶学检测、基因检测、骨髓穿刺检查、影像学检查、血液检查等。 1.酶学检测:通过检测外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中的葡萄糖脑苷脂酶活性,是诊... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
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