进行性骨干发育不全的诊断

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　　诊断

　　多在儿童期发病，男多于女，起病多缓慢，表现为肢体疼痛，因年龄增大而加重。劳累、潮湿，寒冷等外因下可加重疼痛。病儿常肌无力、肌萎缩，下肢多见，行走时呈特殊的摇摆步态，病儿不能奔跑及跳跃。在患肢局部肿胀处，皮肤呈现红、肿、热;痛及拒按。皮肤红肿和压痛减轻或消失，但隆起的骨组织不消退。

　　往往是一个肢体发病，逐渐对称性地累及对侧肢体。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。髓腔变窄，造血机能障碍，可有贫血及代偿性肝脾肿大。

　　因颅骨增生而头部外观增大，前额突出。还因神经孔变形可压迫颅神经而致听力、视力等障碍。病儿青春期延缓，外生殖器及第二性征发育不良。x线可见长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，髓腔缩小，骨骺、干骺端及关节面一般不表现异常。颅骨内，外板致密增厚，可见局部板障融合闭塞及不规则硬化斑，颅底较易看到改变的颅底骨、额骨内、外板及前颅凹的硬化增厚，在x线正位片呈现两横白色的投影颇似两道白色的“浓眉”。掌、跖骨偶有皮质增厚及髓腔缩小，椎骨有时可见斑片状硬化。

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