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    糖原累积病I型

    当前位置: 首页> 查疾病 >糖原累积病I型

    什么是糖原累积病I型

      糖原累积病I型是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。

      婴儿期间,血糖浓度可在喂养后3~4小时降到少于2.24mmol/L(40mg/d1)。两次喂养中的间期较长会引起更严重的低血糖,伴有高乳酸血症和代谢性酸中毒。血清尿酸增加,肝酶(天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶)常轻度增加。然而大部分患者只要频繁进食含足够葡萄糖的食物以防止低血糖,可无明显症状。糖原累积病I型患儿可能直到几个月以后,当常规体格检查发现肝肿大和腹部凸出时才被引起注意,但有肝肿大不伴脾肿大的特点。未经治疗的患者可有库欣样表现、生长障碍,运动神经发育迟缓;除非患儿因反复低血糖发作引起持续性脑损伤,其社会和认知力发育一般不受影响。如果低血糖和葡萄糖负调节不被治疗而生化异常持续存在,生长将会严重发生障碍。

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