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    线粒体基因突变糖....

    当前位置: 首页> 查疾病 >线粒体基因突变糖尿病

    什么是线粒体基因突变糖尿病

      1992年VanDen Oaweland及Ballinger等应用分子生物学技术分别检出并报道了由于线粒体mt tRNAleu(UUR)3243 A→G突变及线粒体DNA大段缺失引起仅呈糖尿病和耳聋家系,此后国外有诸多报道,我国于1995年首次发现本病家系。在诸线粒体(ml)基因中,mt tRNAleu(UUR)基因是致病热点。在世界各人群中较普遍和最多见的是mt tRNAleu(UUR)3243 A→G突变。常伴其他系统表现或呈现OXPHOS综合征。

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