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    异戊酸血症

    当前位置: 首页> 查疾病 >异戊酸血症

    什么是异戊酸血症

      异戊酸血症是由于先天缺乏亮氨酸代谢酶(异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA)致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物)。

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    热门问答
    Q:

    异戊酸血症是什么病

    A:

    异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶(异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA)致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物)。 详细»

    Q:

    异戊酸血症的人会有遗传吗

    A:

    异戊酸血症属常染色体隐性遗传,异戊酰辅酶A脱氢酶的基因定位于人染色体15q14~q 15。同一家族中可有急性新生儿期发病者或慢性间歇型患者,提示临床表型不一,部分是由非遗传因素所致。 详细»

    异戊酸血症饮食

    特约医生

    以限制亮氢酸为主的低蛋白高热量饮食是临床治疗的原则,给予低蛋白或低亮氨酸饮食及三种支链氨基酸饮食效果较好。 详细»

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