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由Parker于1946年首先描述,患者可见周期性肢体和步态共济失调、眩晕、恶心,有时头痛常持续数小时。情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作。EA合并肌纤维颤搐由van Dyke于1975年报道,常见震颤,躯干性共济失调.言语模糊。僵硬或疲倦感,反射样梧动,蹒珊步态。腕、足部痉挛。1990年Brunt和van Weerden报道1个EAM家系,呈常染色体显性遗传,发作期可见运动和平衡不稳,常见头部姿位性震颤,面部和手肌的细小抽搐、发作持续数分钟.每天发作数次。儿童起病,可持续到成年期。发作间期可见轻度位置性震颤和共济失调。肌电图可见肌纤雏颤搐放电。碳酸酐酶抑制剂可减轻或阻断发作。现认为EA为种常染色体显性遗传的多系统疾病,神经病理改变未明。 ...展开
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