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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊断

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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可疑时，身体会有哪些表现？

当男性骨龄大于 12 岁（通过 X 线片来获知）或年龄大于等于 18 岁时，还没有第二性征出现和睾丸体积增大，血中睾酮水平明显减低，且促性腺激素（包括促卵泡激素 FSH 和黄体生成素 LH）水平低或「正常」。女性到 14 岁还没有第二性征发育和月经来潮，雌二醇水平低且促性腺激素（包括促卵泡激素 FSH 和黄体生成素 LH）水平低或「正常」。当找不到明确病因时，就要怀疑本病的可能。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症可疑时，需要做哪些检查？

一般需要做体格检查、血液化验、激素测定、影像学检查、嗅觉测试、基因检测等。

体格检查：对男性患者，测定身高、上下部量、指间距、体重和体重指数，阴毛 Tanner 分期、非勃起状态阴茎长度和睾丸体积（一般用 Prader 睾丸计测量）。隐睾或睾丸体积 1～3 mL，常提示本病诊断；对女性患者，测定身高、乳腺和阴毛 Tanner 分期和外阴发育成熟度。

血液化验：如肝肾功能、血尿常规等化验，以除外慢性系统性疾病或营养不良所导致的青春发育延迟。

激素测定：性激素，包括卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇，孕酮，其中黄体生成素水平 LH 在 0～0.7 IU/L，提示本病；其他激素，生长激素、胰岛素样生长因子-1、催乳素、促肾上腺皮质激素、皮质醇、24 小时尿游离皮质醇、游离甲状腺素、促甲状腺激素等，有助于排除其他内分泌疾病。

影像学检查：鞍区核磁，以除外各种垂体和下丘脑病变；骨密度、双肾超声检查和骨龄测定，骨龄是衡量生长发育的重要标尺，对疾病鉴别判断有重要价值。

戈那瑞林兴奋试验：静脉注射戈那瑞林，在注射前和注射后 60 分钟时测定黄体生成素水平，在男性，60 分钟时黄体生成素大于 8 IU/L，除外本病。

或采用曲普瑞林兴奋试验：肌内注射曲普瑞林前和注射后 60 分钟时测定黄体生成素水平，在男性，60 分钟时黄体生成素小于等于 4 IU/L 提示性腺轴未启动，可诊断本病。

绒毛膜促性腺激素（英文缩写为 HCG）兴奋试验（可选做）：主要有两种方法，单次肌内注射绒毛膜促性腺激素，分别与注射前和注射后 24 小时、48 小时、72 小时测定血睾酮水平；或肌内注射绒毛膜促性腺激素，每周 2 次，连续 2 周，分别于注射前、注射后第 4、第 7、第 10、第 14 天测定睾酮水平。根据睾酮的水平变化，用来评价睾丸间质细胞（Leydig 细胞）功能。

嗅觉测试：若不能鉴别酒精、白醋、水和香波等的气味，可拟诊卡尔曼综合征。嗅觉诱发电位和嗅球嗅束薄层核磁检查可评价嗅觉损伤程度和嗅球嗅束的发育状态。

基因检测：发现突变基因有助于协助诊断本病。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症要注意与垂体疾病、疾病或非疾病导致的青春发育延迟相进行鉴别。

垂体疾病：垂体病变也可引起性腺功能障碍，但垂体病变除出现性腺功能障碍外还会出现其他一些激素分泌障碍的表现，化验泌乳素、生长激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素、甲状腺激素、促甲状腺激素以及进行垂体核磁检查，有助于与本病进行区分。

体质性青春发育延迟：为暂时性青春发育延迟，绝大多数男孩在 14 岁之前出现青春发育表现，少数男孩青春发育时间会延迟到 14～18 岁，甚至更晚。体质性青春发育延迟可能和体形偏瘦或存在青春发育延迟家族史的遗传因素有关。戈那瑞林兴奋试验或曲普瑞林兴奋试验有助于区分，女性体质性青春发育延迟少见。

慢性系统性疾病对青春发育影响：肾病综合征、严重甲状腺功能减退症、肝硬化、炎症性肠病等可致青春发育延迟，称为功能性青春发育延迟。处理或去除原发疾病后，青春发育可恢复正常。

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