假-假性甲状旁腺功能减退症的诊断

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假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）怎么确诊？

医生在诊断 PPHP 时，主要参考的是存在 Albright 遗传性骨营养不良（AHO），但缺乏相应的生化与代谢异常，也就是没有明显的低血钙、高血磷。基因测序发现缺陷基因位点更有助于确定诊断。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP），需要做哪些检查来诊断？

血液尿液检查：血甲状旁腺激素正常，血钙、血磷正常，尿钙、尿磷正常。影像学检查：X 线片掌、指骨变短为本病较为常见并能在早期发现的 X 线表现，以第 4、5 掌骨和拇指末节指骨变短最具有特征性。基因测序检查：以助于发现缺陷的基因位点，有助于诊断。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

诊断假-假性甲状旁腺功能减退症时需与以下疾病相鉴别：侏儒症：存在生长发育迟缓，身材矮小，但智力正常，生长激素水平降低，无手足抽搐和 AHO 体征，可与 PPHP 进行鉴别。克汀病：身材矮小，智力低下，促甲状腺激素增高，无手足抽搐和 AHO 体征，可与 PPHP 进行鉴别。

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