高脂蛋白血症的诊断

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诊断原则

血脂检查是高脂蛋白血症的关键，单纯的高脂蛋白血症患者通常无明显的症状及体征。一般根据患者的血脂水平，结合病史、体征和实验室检查进行高脂蛋白血症的诊断。在诊断过程中，还应排除甲状腺功能减退症、库欣综合征等疾病。

鉴别诊断

1、甲状腺功能减退症（甲减）

甲减患者常伴发血脂异常，多表现为单纯高胆固醇血症或混合型高脂血症。甲减对总胆固醇（TC）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）影响较大，对甘油三酯浓度（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及极低密度脂蛋白影响较小。甲减的诊断主要通过实验室检查，血清TSH水平升高、甲状腺激素（T3、T4）水平降低，可与本病进行鉴别。

2、库欣综合征

本病引起的血脂异常多表现为混合型高脂血症。肾上腺糖皮质激素可以动员脂肪、促进甘油三酯浓度（TG）分解；同时刺激胰岛细胞分泌胰岛素，促进脂肪合成。库欣综合征脂肪动员和合成均增加，但促进合成作用更强，导致脂肪总量增加。本病诊断主要根据典型症状和体征，如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍等。实验室诊断包括血皮质类固醇升高并失去昼夜变化节律、尿17-羟皮质类固醇排出量显著增高、小剂量地塞米松抑制试验不能被抑制。

预计检查

患者体检或由于其他疾病就诊时发现血脂异常时，应及时就医。就医时，医生会先询问病史、然后进行体格检查初步了解患者健康状态，为了进一步确诊和掌握病变程度，可能会要求患者进行血脂检查、葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验、肝功能检测等，必要时结合腹部彩超、血管彩超、心脏彩超、冠脉CT或冠脉造影等针对并发症的检查。

体格检查

医生对患者会进行全面、系统的体格检查，一般高脂蛋白血症患者无明显的体征，部分患者会有黄色瘤、角膜环和脂血症眼底改变等。

实验室检查

1、血脂检查

血脂异常通过可实验室检查进行诊断及分型。基本检测项目为血浆或血清总胆固醇（TC）、甘油三酯浓度（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），载脂蛋白A（ApoA），载脂蛋白B（ApoB）对预测冠心病有一定意义。检查前应空腹，最后一餐忌食高脂食物和禁酒。

2、葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验

以便明确有无糖代谢异常和胰岛素抵抗状态。

3、肝功能检测

检查肝功能，以便明确有无非酒精性脂肪肝。

影像学检查

1、腹部彩超

检查肝脏，以便明确有无非酒精性脂肪肝。

2、血管彩超

可行颈动脉血管彩超，如发现动脉粥样斑块和（或）颈动脉中层内膜增厚可考虑并发动脉粥样硬化。

3、心脏彩超、冠脉CT或冠脉造影

已有冠心病的患者应根据病情考虑行心脏彩超、冠脉CT或冠脉造影等检査，以评估病情。

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