你好,小儿球形细胞脑白质营养不良的病因:为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。 ...详情
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你好,小儿球形细胞脑白质营养不良的诊断:本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产... ...详情
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您好!遗传性球形细胞增多症病因是常染色体显性遗传,有8号染色体短臂缺失。患者红细胞膜骨架蛋白有异常,引起红细胞膜通透性增加,钠盐被动性流入细胞内,凹盘形细胞增厚,表面积减少接近球形,变形能力减退。其膜... ...详情
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您好!遗传性球形细胞增多症相关疾病有贫血、黄疸、脾大、胆囊结石、慢性溃疡、再障危象、全血细胞减少等相关疾病。 ...详情
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您好!遗传性球形细胞增多症是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。这种病的遗传方式是男女都可发病,每代都会有发病者,也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大,多在幼儿和儿童期发病... ...详情
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您好!遗传性球形细胞增多症有溶血危象、再生障碍危象、胆石症、阵发性胆绞痛、阻塞性黄疸、下肢复发性溃疡等并发症。 ...详情
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您好!遗传性球形细胞增多症应做定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还应做染色体检查。还有高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法、红细胞海因小体计数、G6PD活性测定等。 ...详情
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您好!治疗遗传性球形细胞增多症注意营养,防止感染。防治高胆红素血症。脾切除是治疗本病的根本办法。大多数确诊者都应该进行脾切除术治疗。防止术后感染,应在术前1~2周注射多价肺炎球菌疫苗,术后应用长效青霉... ...详情
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您好!遗传性球形细胞增多症有贫血、黄疸、脾大、发热、腹痛、呕吐、网织红细胞减少,严重时全血细胞减少,溶血危象、再生障碍危象、胆石症、阵发性胆绞痛、阻塞性黄疸、下肢复发性溃疡等危害。 ...详情
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