佝偻病并非单一遗传病,部分类型与遗传相关,如低血磷抗维生素D佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、遗传性低镁血症性佝偻病、先天性维生素D抵抗性佝偻病、肾小管性酸中毒伴佝偻病等。 1. 低血磷抗维生素D佝偻病:... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
软骨病可能是X连锁低磷血症、常染色体显性低磷血症、常染色体隐性低磷血症、维生素D依赖性佝偻病、遗传性维生素D抵抗性佝偻病等遗传病。 1. X连锁低磷血症:是较为常见的遗传性软骨病类型,主要因PHEX基... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
维生素D依赖性佝偻病通常是遗传病,与遗传因素、基因突变、常染色体异常、维生素D代谢异常、钙磷吸收障碍等有关。 1. 遗传因素:该病具有明显的遗传倾向,家族中若有患者,后代发病几率可能增加。 2. 基因... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
遗传病不一定是先天性的,涉及发病时间、环境因素、基因表达、疾病类型、症状显现等方面。 1. 发病时间:部分遗传病在出生时就有明显症状,属于先天性;但有些在出生后特定阶段才表现出来,并非一出生就发病。 ... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
佝偻病通常不是伴X显性遗传病,主要受营养缺乏、日照不足、生长速度快、疾病影响、药物影响等因素影响。 1. 营养缺乏:维生素D和钙的缺乏是佝偻病的常见原因。维生素D可促进钙磷吸收,缺乏会导致钙磷代谢紊乱... ...详情
林轶勤 副主任医师 /广东省人民医院 /普内科
6月热搜!湖南哪家医院治儿童癫痫病好-长沙和谐医院,儿童基因缺陷会导致癫痫疾病吗?癫痫,一种由脑部神经元异常放电引起的慢性疾病,是儿童期常见的神经系统疾病之一。近年来,随着遗传学研究的深入,科学家们逐... ...详情
曾姿翔 主治医师 /长沙和谐医院 /癫痫
实时更新!长沙治癫痫病好的脑科医院在哪-长沙和谐医院小儿癫痫发作的原因具体有哪些?癫痫是儿童时期常见的神经系统疾病,其发作形式多样,从短暂的失神到全身强直-阵挛发作,严重时可危及生命。小儿癫痫的病因复... ...详情
张美枝 主任医师 /长沙和谐医院 /癫痫
基因疗法对于解决怀不上孩子的遗传病因有一定潜力,涉及基因诊断、致病基因修复、线粒体置换、遗传咨询、辅助生殖结合等方面。 1. 基因诊断:通过基因检测技术,能精准找出导致不孕的遗传缺陷,为后续治疗提供依... ...详情
不重视婚检,遗传病隐患代代相传,与无法发现基因缺陷、传染病筛查缺失、遗传咨询缺乏、生殖系统异常难发现、先天性疾病难预知等因素有关。 1. 基因缺陷:婚检可检测出一些单基因或多基因遗传病的基因缺陷,若不... ...详情
白血病通常不属于遗传病,但具有一定遗传易感性,早筛方法有血常规检查、血涂片检查、骨髓穿刺检查、细胞遗传学检查、分子生物学检查等。 1. 白血病虽不是传统意义遗传病,但某些遗传因素会增加患病风险,如唐氏... ...详情
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