你好,此病为常染色体显性遗传性疾病.临床症状以面部皮脂腺瘤,癫痫和智能减退为主.多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层,基底节,脑室壁.头颅CT显示钙化灶,脑电图显示高幅失律以及痫性... ...详情
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结节性硬化病患者在进行诊断时,是有必要进行鉴别诊断的,根据其多系统、多器官受累特点,需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别,如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑,大多数... ...详情
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结节性硬化病的发生主要是由于遗传所引起的,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外... ...详情
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对于结节性硬化病的治疗,由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长... ...详情
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结节性硬化病又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作... ...详情
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结节性硬化病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层... ...详情
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想要诊断结节性硬化病,常见的方法是:<br>1.确诊的TSC:2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征;<br>2.拟诊的TSC:1个主要指征加上1个次要指征;<br>3.可能的TSC:1个主要指... ...详情
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对于结节性硬化病患者来说,根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪... ...详情
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结节性硬化病患者需要接受的检查常见的有以下几种:1.头颅平片:脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI:平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结... ...详情
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结节性硬化症患者其表现为口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。除此之外,癫痫为本病的主要神... ...详情
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