先天性肌强直症病因,是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。 ...详情
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先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病,目前已明确是骨骼肌的钠通道病,其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位),基因突变主要影响钠通道失活。 ...详情
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软骨营养不良性肌强直症首先报告AR遗传同胞2例,故软骨营养不良性肌强直症又名Schwartz-Jampel综合征。 ...详情
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先天性肌强直的营养不良症状为全身肌张极低,而肌弱,吸吮困难,上唇中部呈倒“V”型。严重的呼吸困难延续数天,甚致不能存活;主要是肋间肌和隔肌受累,肺发育不良及吸入性肺炎也有关系。患儿多有斜视、构音障碍、... ...详情
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先天性肌强直的营养不良治疗护理原则是婴幼儿期精心喂养、保暖、防治感染;童年期防止畸形至为重要。 ...详情
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先天性副肌强直症治疗,一、按摩和被动手法,<br>1、背:患者取俯卧位,在脊椎两侧拇指平推或指揉法。<br> 2、动关节法:根据不同程度关节功能障碍情况,采用适当强度的被动摇动手法,二、药物治疗,<... ...详情
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软骨营养不良性肌强直症诊断,的肌活检可见肌纤维肥大和变性,现从软骨营养不良性肌强直症患者体型及软骨营养不良分析,认为可能与酸性葡糖胺聚糖的代谢缺陷,尤其是硫酸软骨素有关。Osame发现一患者尿中排除5... ...详情
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软骨营养不良性肌强直症较好口服维D2葡萄糖:按推荐剂量服用,不得任意加大剂量;对本品过敏者禁用,过敏体质者慎用; ...详情
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营养不良性肌强直症症状,肌强直与肌萎缩无是营养不良性肌强直症的主要症状。强直有两种情况:活动后强直是指肌收缩(例如握拳)后一时不能松开;叩击性肌强直是指叩击肌肉(例如鱼际肌、肱二头肌、腓肠肌或舌肌)后... ...详情
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