小儿成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要症状包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍、关节松弛等。 1.骨骼脆弱易骨折:这是最常见和突出的症状,轻微碰撞或日常活动就可能导致骨折。 2.蓝... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
小儿成骨不全需要进行多项检查,包括影像学检查、实验室检查、基因检测、听力检查、眼科检查等。 1.影像学检查:通过 X 线检查可观察骨骼的形态、结构,了解骨折情况;CT 检查能更清晰地显示骨骼的细微结构... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
通过产前检查可避免。除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病,而Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。成骨不全目前病因不明,为先天性发育障碍性疾病,呈常染... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。畸形轻者预后较好,年龄越小,预后越差。水疗对成骨不全症患者来说是一... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
小儿成骨不全是一种先天遗传性疾病,应预防骨折,对患儿采取保护措施,避免造成骨折的伤害。训练柔韧性、耐和量,鼓励各种形式的安全主动运动,从而在较大程度上增加骨量、增强肌肉量,促进独立生活功能,甚至胜任一... ...详情
李斌 主治医师 /滁州市第一人民医院 /骨外科
小儿成骨不全无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速,固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负... ...详情
李斌 主治医师 /滁州市第一人民医院 /骨外科
小儿成骨不全无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速,固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负... ...详情
李斌 主治医师 /滁州市第一人民医院 /骨外科
先天性成骨不全症病情轻微的时候不会出现明显症状,有正常的身高,不过会出现轻度的易发骨折,随着病情发展,可能会出现增加骨脆性,严重的时候会导致残废。每个人病情轻重不同,所以呈现出症状也是不一样的,因人而... ...详情
高天 副主任医师 /西京医院 /外科
先天性成骨不全,是一种比较少见的先天性和发育障碍性疾病。就被称为瓷娃娃、脆骨病。那患有这种病情之后容易发生骨折,在轻微的碰撞之后也会造成严重的骨折。主要是表现在全身皮肤、骨骼、肌腱、软骨,还有其他的结... ...详情
这种疾病主要的原因是由于身体内部的染色体发生异常引起的。如果患者体内的现象或隐性的染色体都发生异常变化,比如突变就会导致患者骨折发育的功能失效,引起一些障碍,并且骨骼也会变得更加脆弱。在日常生活中也频... ...详情
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