对于存在有丙酸血症的问题,单纯的这一个值并不能完全进行确诊,需要结合其他的临床检查结果以及症状表现来进行分析,主要考虑先天的基因突变问题有关。可以考虑通过药物的方法来进行控制治疗处理,以免后期症状加重... ...详情
丙酸血症的鉴别诊断:丙酸血症需要和下面疾病鉴别:(一)高丙氨酸血症Lonsdale(1969)首报高丙氨酸血症伴丙酮酸血症,至今约报道l0余例。AR遗传。(二)高肌氨酸血症智能发育不全,身材矮小。肌氨... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
丙酸血症的治疗:丙酸血症的治疗:积极治疗酮酸中毒(静脉给葡糖液和碳酸氢钠)。待情况控制后,给低蛋白质饮食。加用生物素,并根据具体临床表现给予其他支持疗法。五、嘌呤代谢病嘌呤代谢病是由于参与嘌呤代谢的酶... ...详情
邱金磊 医师 /莒南县相沟卫生院 /外科
你好,丙酸血症propionicaciduria又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,为常染色体隐性遗传。患儿出生后天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有... ...详情
杨东银 医师 /安都卫生院 /内科
你好,丙酸血症又称丙酰CoA羧化酶缺乏症或高甘氨酸血症。是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,为常染色体隐性遗传。患儿出生后天即出现脱水、嗜睡、昏迷、严重酮酸中毒。有的数天后出现症状。祝你健康! ...详情
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。 ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A 羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作... ...详情
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低蛋白或低丙酸前体饮食为目前较佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨... ...详情
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