诊断检查:本病诊断主要根据其临床特点。有的病例除半身肥大的主要体征外,还可伴有低血糖、Wilims瘤、性早熟、促性腺激素增高等特殊改变。鉴别诊断:①继发性一侧肥大症:这是由于身体一侧有血管瘤,由血循环... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最为常见,仅次于45.X型。这类核型病人性腺表现为一侧条索状,另一侧正常或发... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
染色质阳性变异型性腺发育不全的治疗:治疗6种类型染色质阳性变异型性腺发育不全的治疗原则与45.X型性腺发育不全相似,均以激素治疗为主。(一)雌激素治疗青春期即开始服用,可选用己炔雌二醇5μg/d或己烯... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
你好,性腺发育不全的类型很复杂,用Turner来命名这个疾病,是因为在1938年,Turner首先描述了7位成年女性有侏儒、性幼稚和肘外翻症状。1959年,发现此类典型病例的染色体核型为4X。 ...详情
李增沛 主治医师 /南阳市第一人民医院 /五官科
你好,X染色质阴性型性腺发育不全是由于Y染色体数量与结构出现同X染色体同样的变化而导致性腺发育不全综合征。不同于X染色体结构异常的是,由于Y染色体的存在使病人的表型有不同程度的男性化。 ...详情
李增沛 主治医师 /南阳市第一人民医院 /五官科
你好,染色质阳性性腺发育不全的病人双侧性腺相同,但其发育程度与部分性染色体单体异常的程度相关。同样,对外阴表型表达的影响程度不同,因而性腺发育程度在个例之间波动较大。 ...详情
李增沛 主治医师 /南阳市第一人民医院 /五官科
你好,染色质阳性性腺发育不全的病人双侧性腺相同,但其发育程度与部分性染色体单体异常的程度相关。同样,对外阴表型表达的影响程度不同,因而性腺发育程度在个例之间波动较大。 ...详情
陈小名 住院医师 /家庭医生诊所 /内科
1944年 Kallmann 以原发性类无睾症报告本病,因与嗅觉缺失相伴,嗅觉缺失与性腺发育不良综合征至1970年被Schroffner命名为 kallmann 综合征,病因不明。 ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
又可称45,X/46,XY性腺发育不全,因其大部分混合性腺发育不全病人是这个核型。主要特点是一侧是睾丸,另一侧是条索状性腺。本症是新生儿期外生殖器非男非女的常见原因。60%按女性抚养。 ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
嗅觉缺失与性腺发育不良综合征检查,青春期性器官及第二性征未及时发育者应及早进行必要的体检和嗅觉缺失与性腺发育不良综合征的实验室检查。 ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
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