点状软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和软骨发育。其病因复杂，症状多样，治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复训练等。同时，日常生活管理和定期随访也非常重要。 1. 疾病原理：这是由于基因... ...详情
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软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，分子遗传学研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。软骨发育不全的发病与成纤维细胞生长因子受体-３（ＦＧＦＲ-３）... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
颌面骨发育不全是一种较为常见的颅颌面畸形，可能由遗传、营养不良、内分泌失调、胚胎发育异常、环境因素等导致。治疗方法包括手术矫正、正畸治疗、药物治疗、物理治疗及生活方式调整等。 1.遗传因素：若因遗传导... ...详情
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点状软骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼和软骨发育。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复治疗、遗传咨询及生活方式调整等。 1. 药物治疗：使用生长激素促进生长发育，如重组人生长激素；补充维... ...详情
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颌面骨发育不全是一种较为复杂的先天性疾病，表现为颌面骨的形态、结构和大小异常，可由多种因素引起，如遗传、胚胎发育异常、营养缺乏、内分泌失调、环境因素等。 1.遗传：某些基因突变或遗传综合征会导致颌面骨... ...详情
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点状软骨发育不良是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，具有复杂的临床表现和遗传特征，会对患者的身体造成多方面影响，包括骨骼、关节、心血管等系统。 1. 病因：多由基因突变引起，如 ARSE、PTHLH ... ...详情
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孩子出现生长发育迟缓，是喝平时的饮食有一定的关系的啊，如果孩子挑食、厌食、不喜欢吃饭，生长发育比较慢啊，可以去检查微量元素是不是缺锌造成的啊 ...详情
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那是后囟门.一般后囟门闭合时间较早,大约出生后3-5个月就会闭合.前囟门10个月-1.5岁闭合,超出或提前这个时间闭合,较好去医院及时检查治疗. ...详情
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由于孩子的喉软骨发育不好,在吸气的时候他(她)的喉头软骨盖住声门了,会发出小鸡一样的叫声.这叫先天性喉喘鸣.先天性喉喘鸣是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛,吸气时候组织塌陷,喉腔变小所引起的喉鸣,亦称喉软... ...详情
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