你好,诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大,空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿,尤其是父母有近亲婚配史者,在排除其他疾病的基础上,应考虑到本病的可能性。对于患儿表现出来的肝源性水肿、性水肿或肾源性水肿,... ...详情
陈小名 住院医师 /家庭医生诊所 /内科
你好,糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病,是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为3个亚型。其中除第Ⅸ型为性连锁遗传外,其余均为常染色体隐性遗传。不同亚... ...详情
陈小名 住院医师 /家庭医生诊所 /内科
你好,糖原累积病V型又称为MeAridle综合征,主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。起初表现为肌痉挛及易疲劳,典型表现为剧烈运动后出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。成年之后可发生肌萎缩... ...详情
陈小名 住院医师 /家庭医生诊所 /内科
糖原累积病Ⅸ型是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的。小儿早期出现重度肝大、生长障碍及肌肉无力等表现。至青少年期或成人期,肝脏可仍然稍大,转氨酶轻度增高。本型预后较好,可能无需治疗。 ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
你好,糖原代谢病以往称为糖原积累症,是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。祝你健康! ...详情
您好,糖原累积症Ⅲ型本型血脂升高,程度与血糖降低程度相关,但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小,少数患者有尿酸轻度升高,血清转氨酶升高(300~600IU)。半乳糖,蔗糖,氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常,因... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
您好,无特殊疗法。宜避免疲劳及剧烈运动。运动前给予葡萄糖或果糖备用。预防肌球蛋白尿继发的急性肾功能衰竭。预后较好 ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
您好,糖原累积病Ⅵ型的治疗:治疗为碳水化合物饮食,少量多餐。Ⅵ型随着年龄增长,肝脏可缩小,预后较好。 ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
您好,生化异常 包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。肾上腺素试验 、胰高血糖素试验、肝活检确诊较好做肝组织活体检查,糖原染色见糖原增多,特异性酶活性... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
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