体检重点
(一)一般情况首先应注意观察病人入院时的状态(步入、搀入或抬入)：注意观察病人的生命体征变化、神志是否清楚、对答是否切题及查体是否合作等：并注意有无窒息、呼吸、循环衰竭及休克等表现，如有以上重症疾病存在时，应优先积极抢救后再做检查。
(二)头、颈部检查应注意检查病人有无畸形.巩膜及皮肤黏膜有无黄染，表浅淋巴结有无肿大，耳、鼻有无异常分泌物。双侧瞳孔对光反射有无异常以及口腔黏膜有无红肿等。
(三)胸、腹部检查
应注意检杏病人有无胸、腹部重症表现，如有胸、腹部重症疾病存在时，也应优先救治后再做骨科进一步检查。
(四)骨科专科检查
下肢是体格检查的重点部位，应检查病人的畸形情况如部位、程度、局部有无神经症状、红肿、压痛、关节及肢体功能障碍等，并行双侧肢体对比检查。重要辅助检查(一)x线检查是本病正确诊断及鉴别诊断的重要依据，对畸形部位行X线检查，必要时再摄健侧肢体的x线片以进行对比。
(二)血常规及血生化检查感染性疾病时白细胞可增高。佝偻病时血清磷降低，血清碱性磷酸酶显著增高，血清钙也可降低。
(三)其他特殊检查根据诊断需要决定检查项目.如CT、MRT、ECT及电生理检查等。
鉴别诊断
(一)髋部畸形
1.髋关节脱代
创伤性髋关节脱位有新近外伤史，故易诊断。而病理性髋关节脱位中感染和肿瘤性破坏，可通过影像学检查和询问病史进行鉴别。重点应放在先天性或发育性髋关节脱位和某些相似疾病的鉴别上。先天性髋关节脱位者，出生时蛙式试验(屈髋外展试验)为阳性，如检查时股骨头有滑进、滑出的弹跳感(Ortolani征和Bmtow征)则更有诊断意义。由于婴幼儿髋关节以软骨性结构为主.x线检查有一定难度，此时采用B超检查则为一种简单、有效的好方法。当小儿开始行走后，即可出现跛行(单髋脱位)或鸭步(双髋脱位)。先天性髋内翻畸形与本病步态相似，主要靠x线摄片来区别，后者股骨头和髋臼发育正常，位置良好，仅颈干角<120˚：小儿股骨头骨软骨病(Perthes病)也可发生跛行和髋外展障碍，但x线片上髋臼正常，仅为股骨头进行性形态、结构异常，和先天性髋关节脱位易于区别。
2.外展性髋挛缩先天性外展性髋挛缩主要表现为双下肢不等长。虽然并非罕见，但往往被父母忽视而就诊不多。本病需与先天性髋关节脱位相鉴别。先天性髋关节脱位者多有外展受限，套叠试验阳性。先天性外展性髋挛缩病人，髋外展活动增加而内收障碍，Ober试验阳性等，容易与先天性髋脱位相鉴别。创伤性髋外展畸形多有新近外伤史，故易诊断。炎症所致髋外展畸形多伴有感染病史，可结合影像学检查和询问病史进行鉴别。而神经源性髋外展畸形往往可通过电生理检查与其他髋外展畸形相鉴别。
3.髋内翻股骨颈干角<120˚即为髋内翻。先天性髋内翻，是指儿童期两种髋内翻：第一种，出生就存在。第二种，出生时并不存在，而是会走路时才出现。因患腿也变短，步态酷似先天性髋关节脱位，单侧者踱行，双侧者鸭步。因股骨头仍在臼内，所以腹股沟处触诊无空虚感，望远镜征呈阴性。因前倾角消失或呈后倾所以下肢内旋、外展受限，而外旋、内收加大。通过x线片很容易和先天性髓关节脱位及其他髋关节疾病鉴别。而化脓性髋关节炎症或结核、骨折所致髋内翻可通过询问病史、血液检查和髋关节各方面活动都受限的临床表现与其他髋关节疾病相鉴别。
(二)膝部畸形
1.膝关节脱位先大性膝关节脱位一般包括三种类型：先天性膝关节过伸：先天性膝关节半脱位：先天性膝关节全脱位。常伴有肢体的骨骺异常，也常合并其他肢体的畸形。表现为膝关节活动明显过伸、松弛，被动屈曲仍可弹回原过伸位。膝关节可有侧方运动，其范围可比屈伸活动范围更大。股骨髁向胭窝突起，胫骨内旋。x线片可判定股骨髁及胫骨髁的发育情况以及脱位程度。膝关节镜可以检查出膝关节内部结构的改变。创伤性膝关节脱位多有新近外伤史，可结合影像学检查和询问病史予以区别。
2.膝内翻或膝外翻
(1)膝内翻畸形
膝内翻根据畸形弯曲的中心部位分为小腿内翻(上段、中段、下段)，大腿内翻或大腿与小腿皆内翻。先天性膝内翻最常见的病因是佝偻病，多为胫骨上端内侧骨骺发育障碍所致，难与早期胫内翻鉴别。测量胫骨近端干骺端一骨干角(MDA)是一个可取的鉴别方法。先天性膝内翻应与婴儿胫内翻和佝偻病相鉴别，根据MDA大小、胫内翻和佝偻病各自典型的X线表现，三者不难鉴别。而膝部化脓性感染、膝关节结核、骨折畸形愈合及骨骺损伤等引起的膝内翻可结合影像学检查、询问病史及临床体征等进行鉴别。
(2)膝外翻畸形发生的部位绝大多数在股骨下段，少部分合并胫骨上端的外翻、外旋畸形。先天性膝外翻多系胚胎发育障碍所致，常伴有身体其他部位的先天畸形。单侧膝外翻多出现跛行，双侧者则步态蹒跚。而继发性膝外翻多由外伤和疾病引起股骨外上髁发育障碍所致，常见的病因是佝偻病。此外，膝部骨髓炎、结核、老年人骨关节炎等疾病由手关节外侧结构破坏均可导致膝外翻，可结合影像学检查、询问病史及临床体征等进行鉴别。
3.胫骨内翻(B10unt病)
本病或称胫骨畸形性骨软骨病.或又称胫骨内翻。是胫骨内侧骨骺发育障碍所致。站立时，小腿向内侧弯曲。呈膝内翻畸形，但仔细观察可发现股骨下端正常.仪胫骨上端向外侧突出。畸形较轻者可无功能障碍.重者行走时步态蹒跚。似鸭步，十骺端骨干角(MDA)常在11˚以上。可结合影像学检查、询问病史及临床体征等进行鉴别。而发育性膝内翻发展较慢，于骺端一骨干角(MDA)较小，多在11˚以下。大多在幼儿时期自动矫正，随着年龄增大干骺端不出现B10unt疾病的典型表现：先天性胫骨弯曲多见于婴幼儿，常为单侧受累，弯曲发生在胫骨中下段，胫骨近端x线表现正常：佝偻病活动期多处长骨骺端有典型的佝偻病x线征，鉴别不难：干骺端发育障碍X线表现为多发性管状骨干骺端软骨发育不良和钙化障碍，干骺端增宽，边缘不规则或呈杯口状，随着生长发育病变区有愈合趋向。
4.膝关节屈曲或过伸畸形
膝关节畸形是小儿麻痹后遗症位居第二的常见畸形。其中软组织挛缩型膝关节屈曲畸形多见于少年儿童，屈曲畸形的发生是髂胫束、膝关节后筋膜、腘绳肌挛缩所致，股骨下端及膝关节尚无骨性改变.此种类型多合并屈髋畸形：股骨前弓型膝关节屈曲畸形主要见于青少年或成年人，若为单纯股骨下端前弓畸形，屈膝畸形<30.用力按压膝关节无明显弹性，膝关节尽可能伸直，侧位x线片见股骨下端生理前弓弧度加大，少部分病人胫骨上端也有轻度前弓畸形：胫骨上端前弓型膝关节屈曲畸形较少见，且屈膝畸形较轻。胫骨平台与胫骨结节部发生前弓改变，严重者呈烟斗样改变：混合型膝关节屈曲畸形最多见，实际上屈膝畸形发展至成人阶段基本上皆形成混合型。而软组织型膝反屈畸形主要见于发病早期的儿童：软组织骨骼型膝反屈畸形既有膝关节后软组织的松弛，又有骨关节的明显病理性改变。小儿麻痹后遗症发生髌骨外脱位的主要原因是股四头肌瘫痪，髂胫束挛缩。以上疾病可通过询问病史及结合临床症状、体征，影像学检查和电生理检查而相互鉴别。
(三)小腿畸形
1.先天性胫骨假关节
先天性胫骨假关节是局部发育障碍，一般产生胫骨向前成角畸形、病理性骨折和假关节形成。先天性胫骨假关节的患儿出生时小腿可表现外观正常，在学习步行后逐渐出现胫骨前弯畸形。当受到轻微外伤即发生骨折，虽经正规治疗但骨折仍不愈合且逐渐向前成角畸形，小腿短缩，软绢织挛缩，足马蹄内翻或外翻畸形，患肢负重困难，一般肿痛较轻，躯干和四肢皮肤常有牛奶咖啡斑。x线片可见胫骨中下1/3前弯、成角、囊性变和假关节形成。骨端变细呈锥形，骨质硬化，髓腔闭锁，骨皮质变薄，骨萎缩.胫骨远端关节面可变形。腓骨可同时有假关节改变或只是弯曲畸形，小褪短缩，易与其他疾病鉴别。
2.先天性胫骨弯曲
先天性胫骨弯曲主要有两种：胫骨向前凸弯：胫骨向后凸弯。先天性胫骨弯曲多发生在胫骨中下1/3处，向前或向后凸弯是显而易见的，主要体征是肢体不等长。x线片可见到胫骨向前或向后凸弯的程度，胫骨骨髓腔硬化、变窄或闭塞，其周围为增厚的软组织，弯曲部位还可见到囊性变，囊内多为发育不良的纤维组织。通过影像学检查和询问病史能与先天性胫骨假关节进行鉴别。
3.先天性胫骨或腓骨缺如
(1)先天性腓骨缺如Freund将先天性腓骨缺如分为四类：腓骨完全缺如、腓骨部分缺如、下端缺如和上端缺如。x线检查可与其他疾病鉴别。
(2)先天性胫骨缺如
先天性胫骨缺如有完全缺如和不完全缺如两类。本病X线表现具有特征性，即胫骨在不同部位的缺如，比较容易做出正确诊断。但对胫骨远端缺如者，在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。
(四)踝部畸形
1.马蹄内翻足(taipes equinovarus)
先天性马蹄内翻足是足部畸形最常见的一种。双侧多见，单侧少见。马蹄内翻足可以单独存在或伴有其他畸形，尤其是合并先灭性髋脱位、并指、肌性斜颈者多见。先天性马蹄内翻足依据病史和临床表现，诊断容易，神经损伤引起的麻痹性内翻足及痉挛性足内翻畸形也容易与其鉴别。麻痹性马蹄内翻足在儿童时期可以仅是软组织的改变，大龄患儿或成年人往往继发不同程度和类型的骨关节改变。分为：马蹄前足内翻、马蹄后足内翻和马蹄全足内翻。
2.马蹄外翻足
先天性马蹄外翻足畸形往，庄是先天性多发性关节挛缩症的一部分。整个足下垂，足外翻、外旋和外展。麻痹性马蹄外翻足形成的主要原因是胫前肌或(和)胫后肌瘫痪，腓骨肌肌力正常所致。马蹄外翻足由于前足外展背伸，故马蹄畸形的程度似较轻，站立时甚至足跟能落地，但将足置于中立位，马蹄畸形即可显现。两者易于鉴别。
3.先天性仰趾外翻
足先天性仰趾外翻足是一种常见的姿势性足畸形，以全足背伸和外翻为特征。女性多于男性，其比例约为1：0.6.本病容易诊断，但有时需与神经管闭合不全所致的麻痹性仰趾外翻足、先灭性垂直距骨相鉴别。前者有小腿三头肌、胫后肌或趾长屈肌肌力减弱。x线检查可发现腰3、4以下椎板裂。后者是距舟关节脱位引起凸形外翻足。因距骨头向足跖侧移位，可在足底触及骨性隆起。X线侧位片可发现距骨呈垂直状态，距骨的中轴线位于骰骨的后侧和跖侧。
(五)足部畸形
1.扁平足扁平足是以足纵弓和横弓降低或消失为特征的畸形足。因韧带松弛所致的扁平足好发于青少年，具有遗传倾向。扁平足有原发性和继发性两大类别。当诊断因韧带松弛所致原发性扁平足时，应仔细做好鉴别诊断，除外因副舟状骨畸形，第一跖骨短缩、先天性马蹄内翻术后并发的扁平足，还要排除神经一肌肉性疾病如脊髓灰质炎所致的麻痹性扁平足，以及大脑性瘫痪所致的痉挛性扁平足。根据发病年龄、详细的病史及体格检查、x线检查，多可做出正确的诊断。
2.高弓足
高弓足是儿童颇为常见的足畸形，多为神经一肌肉性疾病引起的前足固定性跖屈，从而使足纵弓增高。根据患儿步态异常、足纵弓增高伴爪形趾畸形.以及x线检查Meary角增大、Hibbs角减小，可做出高弓足的诊断。高弓足多系神经一肌肉性疾病所引起的畸形，进行肌电图、头颅或脊髓CT或MRI检查对鉴别诊断有重要意义。
3.跗副舟骨跗副舟骨(accessory scaphoid)为足部常见副小骨之一，出现率为4%一14%。病人诉足内侧疼痛，久立、走路时疼痛且易疲劳，检查足外展伴扁平，舟骨向内凸起，局部压痛或有囊性感。x线检查常可明确诊断。当病人有外伤史时需与撕脱骨折鉴别，后者骨折线粗糙且高低不平。
4.凸形外翻足
又称为先天性垂直距骨。先天性垂直距骨具有特征性表现，其足底凸出似船形，并有前足外展，而且出生后即可发现，容易与常见的先天性马蹄内翻足相鉴别。由于某些神经一肌肉性疾病，如脊髓灰质炎.多发性关节挛缩症，也可产生凸形外翻足畸形。但是，后天性凸形外翻足出现较晚，且有原发性疾病的其他表现，也不难与本病相区别。
5.拇外翻
拇外翻是指躅趾偏离躯干中线，向足的外侧过度倾斜的畸形。它是一种常见的足病，多发于女性。躅外翻的诊断应包括：娒趾外翻角大于正常，x线片上足母跖趾关节半脱位与第一跖骨头内侧娒囊炎。在早期拇趾可被搬动至正常位置，后期因关节囊与肌肉挛缩，则不能被动搬同到正常位置。并发娒跖趾骨关节炎时已为晚期。据详细的病史及体格检查、X线检查，多可做出正确的鉴别诊断。痛风性关节炎时.常见娒跖趾关节炎，但为急性发病、全关节红、肿、热、痛，伴血尿酸增高，只要想到这种疾病其区别较为容易。
6.锤状趾
锤状趾多发生于第一趾，亦可发生于第二趾或第三趾。锤状趾平时并不疼痛，有锤状趾改变的远端趾节，趾尖如锤头长期触地产生胼胝，使之异常敏感而疼痛。如由屈趾肌腱挛缩引起则跖趾关节也发生屈曲畸形：如为跖趾关节过伸(仰趾畸形时)所致，则仅有远侧趾间关节屈曲下垂畸形。
7.爪形趾
爪形趾的畸形与锤状趾有些相似，但爪形趾一般是指5个足趾均有锤状畸形者。畸形轻者一旦站立负重，足趾爪状畸形消失，恢复正常形态。严重者，足弓高，畸形趾可呈完全屈曲位或半屈曲位固定。详细的病史及体格检查、x线检查，多可做出正确的诊断。
