先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,1、禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3、携带者的检出:通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查... ...详情
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这一般是不用手术治疗的,长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。 ...详情
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先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征,是由于生殖细胞在减数分裂中,卵子形成前的性染色体不分离;或形成精子时,XY不分离所致。 ...详情
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血清睾酮水平低下,FSH、LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少数为48,XXXY... ...详情
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长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅... ...详情
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本征额外的X染色体是由亲代生殖细胞减数分裂不分离所造成的,且主要是减数分裂Ⅱ期不分离引起的。迄令发现本病染色体核型约有30余种,绝大多数病人的核型为47,XXY,占全部病例的80%。 ...详情
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通常X性染色体数目愈多,则智力障碍愈严重,且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。 ...详情
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血清睾酮水平低下,FSH、LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少数为48,XXXY... ...详情
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过去对本病的治疗只限于性激素的应用,现强调全面治疗,自幼开始对患儿进行强化教育与训练,以促进智能发育及正常性格的形成,11~12岁后开始雄激素治疗,促进第二性征的发育。一般用长效睾酮制剂进行替代治疗。 ...详情
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