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    18q-综合征

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    什么是18q-综合征

      18q综合征亦称Grouchy-Roye-Salmon-Lamy综合征,系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形,病因未明。18q-综合征的临床表现为严重精神发育不全,小头畸形,马蹄内翻足,鼻褶皱处皮肤结节,手指尖细,两乳头间距较宽,男性阴茎小、隐睾,女性小阴唇发育不良。先天性心脏缺损,血免疫球蛋白缺乏,染色体检查可助诊断。

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