本病半数呈散发性,半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子发射断层扫描(P... ...详情
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一旦怀疑本病,立即用药,可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼(美多巴)可长期持续用药,副作用少;若停药,症状即再出现。 ...详情
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多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。 ...详情
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多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。 ...详情
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小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效,起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病,立即用药,可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼(美多巴)可长期持续用药,副作用少;若停药,症状即再出现。 ...详情
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小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效,起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病,立即用药,可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼(美多巴)可长期持续用药,副作用少;若停药,症状即再出现。 ...详情
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初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重,可以出现四肢僵硬,运动徐缓,面无表情。 ...详情
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视网膜-小脑血管瘤病的症状以男性多见。神经系统症状极多见,可达90%~100%。多成年起病,病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同,但发生晚,进展慢,有明显眼震、小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛... ...详情
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