您好,组氨酸血症由Ghadmi(96)首报,新生儿发病率为×l0-4—6×0-5。组氨酸血症的病因是患者皮肤和肝中组氨酸酶缺乏,体液中组氨酸浓度增高,组氨酸代谢产物犬尿酸减少而咪唑丙酮酸等咪唑代谢物增... ...详情
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您好,组氨酸血症的病因组氨酸血症的病因是患者皮肤和肝中组氨酸酶缺乏,体液中组氨酸浓度增高,组氨酸代谢产物犬尿酸减少而咪唑丙酮酸等咪唑代谢物增多。丘脑萎缩和髓鞘脱失致三脑室扩大,胶质增生。细胞中线粒体未... ...详情
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您好,组氨酸血症症状表现:出生时正常,婴幼儿期言语障碍,组氨酸血症的表现包括听觉和记忆障碍及构音错误,智能低下。可有反复感染,脊柱畸形、特应性皮炎、细长指、矮小、先天性再生障碍性贫血、惊厥及异常脑电图... ...详情
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您好,组氨酸血症的诊断检查:依据色谱法检查出皮肤缺乏犬尿酸和尿三氯化铁试验呈灰绿色反应,血及尿中组氨酸浓度升高及咪唑类异常代谢产物增多是组氨酸血症的确诊根据。鉴别诊断:组氨酸血症须与亚胺甲基转移酶缺乏... ...详情
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您好,组氨酸血症的预防:至少在2岁内严格控制组氨酸摄入,使血组氨酸水平在4mg/dl以下(正常0.3—2.6 mg/d1)。 ...详情
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您好,组氨酸血症由Ghadmi(1961)首报,新生儿发病率为1×l0-4—6×10-5。 ...详情
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