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正常人可有少量氨基酸自尿中排出,广泛性氨基酸尿病人排出氨基酸的量显著增加。此情况见于Fanconi综合征。主要特点为常规剂量维生素D抵抗的佝偻病和骨软化症、糖尿、广泛氨基酸尿,常伴有慢性酸中毒、低尿酸血症和低钾血症。发生于婴儿和儿童者为I型,发生于成人者为Ⅱ型。 ...展开
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名词解释
低钾血症
低钾血症(hypokalemia)是指血清钾浓度<3.5mmol....
佝偻病
软骨病又叫骨软化症即骨矿化不足,本病是因体内维生素D不足引起全身性钙、....
骨软化症
家族性X连锁低血磷性佝偻病(familialX-linkedhypop....
中毒
有毒化学物质进入人体,达到中毒量而产生损害的过程称为中毒。引起中毒的化....
酸中毒
体内酸性物质产生过多或酸性物质不能经呼吸道和肾脏排出体外,或碱性物质排....
糖尿
一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖,每日尿糖含量0.7~0.52m....
骨软化
骨软化就是骨骼变得软弱无力。骨质软化症与佝偻病是以新近形成的骨基质矿化....
维生素
维生素是人和动物为维持正常的生理功能而必须从食物中获得的一类微量有机物....