氨基酸代谢紊乱时,某些氨基酸在组织内异常积聚,妨碍脑内的蛋白质合成,影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成,多引起进行性脑损害,表现为智力发育障碍,亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常,开始哺... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
氨基酸代谢病的治疗:氨基酸代谢异常要根据不同的情况治疗:1.临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。2.仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须应用抗痫... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
氨基酸代谢病:目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种随生物化学检测技术的不断进步新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
诊断主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤,共济失调,腱反... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
你好,氨基酸代谢病即氨基酸病可分为两大类:一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。除个别情况,氨基酸病均为常染色体隐性遗传。 ...详情
薛祖洋 医师 /冠县人民医院 /儿科
你好,氨基酸代谢病即氨基酸病可分为两大类:一类是酶缺陷使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。除个别情况,氨基酸病均为常染色体隐性遗传。祝你健康! ...详情
你好,氨基酸代谢病的诊断:氨基酸代谢病主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。 ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
你好,氨基酸代谢病要做的检查:脑电图检查、基因检测和产前诊断。X线、CT和MRI检查。 ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
你好,氨基酸代谢病的治疗:临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作,必须应用抗痫药物治疗,但不能改善氨基酸代谢异常。... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
你好,氨基酸代谢病即氨基酸病,或称为氨基酸尿症。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少... ...详情
特约医生 /家庭医生在线合作医院 /全科
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