1.雄、雌激素减少症原发性闭经,女性表现型,多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛,体毛稀少,皮肤皱纹增多,尤以面部为著。乳房不发育,外生殖器呈女性无畸形,幼儿型子宫,卵巢小,骨龄延迟。2.皮质醇缺... ...详情
邱金磊 医师 /莒南县相沟卫生院 /外科
丙酮酸羧化酶缺乏症:丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病:(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡,厌食,... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
丙酮酸激酶缺乏症的临床及血液学特征1.溶血性黄疸,贫血多发生于婴幼儿期,亦可成年以后发病。2.脾常肿大。3.胆石症。4.外周血可见棘形红细胞。5.在感染或其他应激下发生危象。6.Hb电泳及热变性试验正... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的治疗概要:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物。无特殊治疗,无溶血无需治疗。轻症者... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
乳糖酶缺乏时,服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛,或有绞痛,腹泻重者粪便呈水样,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好,如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时,在服蔗糖及淀粉... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现:婴儿期起病,无性别差异,随年龄增长,病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现,2/3的患儿伴有神经系统的异常,如肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死、发育迟缓及智力低下... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:检查一、高铁血红蛋白还原试验由于G6PD缺乏,红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH),试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物,在还原型高铁血红蛋白还... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
红细胞丙酮酸激酶缺乏症的症状:本病可发生于任何年龄,在新生儿尤为常见。贫血程度不一,一般发病年龄愈小,症状愈重。新生儿或婴儿期发病的主要临床表现为黄疸、贫血、肝脾肿大,严重者可因高胆红素血症而致核黄疸... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的诊断检查:除个别合并有神经肌肉病变的患者外,GPI缺陷患者的溶血性贫血和其他血液学改变并非特异性,当高度怀疑有GPI缺乏时,可进行红细胞GPI活性检查,以明确诊断。①GPI筛选... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
临床表现:慢性溶血性贫血,自幼发病(多从新生儿开始),呈轻至中度贫血,溶血频发,感染及妊娠可加重,平均每月输血1次,巨脾。可伴智能发育落后或障碍,个别有惊厥。外周血涂片嗜碱性点彩红细胞0.04~0.5... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
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