氨甲酰磷酸合成酶缺乏症的诊断检查:凡婴儿出现高氨血症均应怀疑,确诊依据酶活性测定。鉴别诊断:氨甲酰磷酸合成酶缺乏症需要和下面疾病鉴别:(一)鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症表现为嗜睡,喂... ...详情
李希弘 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
磷酸甘油酸变位酶缺乏症:磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断:磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别:(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki... ...详情
吴志全 主治医师 /河北医科大学附属平安医院 /儿科
临床表现:因起病年龄不同而异。若在新生儿期即摄入蔗糖或果糖,则在进食后20—30min即出现严重低血糖症状,如出汗、震颤、恶心、呕吐、惊厥及意识障碍等。若不及时确诊,持续性果糖血症可引起厌食、呕吐、黄... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
(一)实验室检查l、蛋白电泳α球蛋内中90%为α1—AT。血清醋酸纤维膜电泳可作为本病的常规筛查方法,如α1球蛋白定量2g/L,可作为α1-抗胰蛋白酶缺乏症的初步诊断。2、胰蛋白酶抑制力测定(TIC)... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
腺苷脱氨酶缺乏症的治疗:腺苷脱氨酶缺乏症的治疗:1.一般治疗原则同SCID。锂制剂可降低淋巴细胞内cAMP浓度,减轻本病症状。2.ADA替代疗法①予患儿每2~4周输注一次经照射(剂量2.5Gy)红细胞... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治疗:应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织,成功率较高;如应用HLA不相容的供髓组织,几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
腺苷脱氨酶缺乏症的诊断检查:一、实验室检查:1.红细胞中缺乏ADA其含量只有正常红细胞的2%~4%,其他组织中的ADA活性下降到正常的10%~30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定,有助于产前诊断。2... ...详情
庄绪山 医师 /山东省莒南县相沟卫生院 /外科
本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征,如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。尿内含有大量亚氨基二肽,红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失,成纤维细胞上此酶活性降低... ...详情
孙克来 医师 /曹妃甸区六农场医院 /全科
本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。1、肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在... ...详情
张丞 住院医师 /宜春市中医院 /全科
诊断检查:1.雄、雌激素减少症原发性闭经,女性表现型,多数本征病人无第二性征发育。无腋毛、阴毛,体毛稀少,皮肤皱纹增多,尤以面部为著。乳房不发育,外生殖器呈女性无畸形,幼儿型子宫,卵巢小,骨龄延迟。2... ...详情
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症相关文章
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