染色体检测适应症与禁忌
-
正常指标:
男性:46,XY;女性:46,XX。
-
异常指标:
1、性染色体数目和形态异常。
2、常染色体数目及形态异常。
3、.常染色体结构异常。
-
检查分析:
染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
-
适宜人群:
孕妇产检,出现智力低下和生长发育迟滞的婴儿
- 不适宜人群:
按科室疾病找医院
更多疾病>