疾病诊疗
健康生活
  • 养生
  • 营养
  • 两性
  • 精神心理
  • 中医
  • 育儿
  • 减肥
  • 女人
  • 美容
  • 整形
  • 健康新闻
  • 健康课堂
  • 家医互动
  • 即问即答
  • 健康WHY
  • 专家答疑
  • 整形圈
  • 医生圈
  • 病友圈
  • 数据中心
  • 疾病库
  • 医生库
  • 医院库
  • 药品库
  • 整形库
  • 器械库
  • 食材食谱
  • 母婴产品
  • 新闻 视频 养生 育儿 营养 中医 女人 减肥 整形 两性 妇科 男科 肿瘤 眼科 影像 肝病 骨科 糖尿病 心血管 论坛 即问即答

    综合
    综合 疾病 症状 检查 手术 百科 疾病文章

    疾病症状查询

    找药品 找好医院 找好医生 找医疗器械 找保健品 检查手术 找母婴产品

    苯丙酮尿症

    当前位置: 首页> 查疾病 >苯丙酮尿症

    什么是苯丙酮尿症

      苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。

    热门资讯
    • 新生儿疾病筛查项目

      先天性甲状腺功能低下出现的原因是甲状腺激素分泌不足,使全身各系统代谢降低。在脑发育期间,甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等,结果造成智力障碍。如果早期发现先天性甲状腺功能低下... 详细»

    • 新生儿疾病筛查项目

      先天性甲状腺功能低下出现的原因是甲状腺激素分泌不足,使全身各系统代谢降低。在脑发育期间,甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等,结果造成智力障碍。如果早期发现先天性甲状腺功能低下... 详细»

    热门问答
    Q:

    苯丙酮尿症饮食方法有哪些

    A:

    你好!苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍性疾病。是苯丙氨酸在其代谢途径中,由于酶的缺陷,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,引起苯丙氨酸在体内堆积,并从尿中排除。苯丙酮尿症的饮食方法只有一个,就是采取低苯丙氨酸... 详细»

    Q:

    苯丙酮尿症的饮食方法有哪些

    A:

    您好,苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,因为基因缺陷,宝宝体内的苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤相关的酶缺失或者活性低下而导致苯丙氨酸代谢障碍所致的一种疾病。所以患苯丙酮尿症的宝宝在饮食上一定要控制... 详细»

    苯丙酮尿症症状有哪些

    特约医生

    临床表现:1.智力发育落后最为突出,智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。2.出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙... 详细»

    查看更多苯丙酮尿症热问»
    寻医

    邹小兵 主任医师

    所属单位:中山大学附属第三医院

    擅长疾病:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难...详细»

    顾学范 主任医师

    所属单位:上海儿童医学中心

    擅长疾病:内分泌疾病:生长落后(矮小症)青春发育异常(性早熟、性发育落...详细»

    查看更多医生»
    问药

    别嘌醇片

    厂家:重庆青阳药业有限公司

    疗效:1原发性和继发性高尿酸血症,尤其是尿酸生...详细»

    查看更多苯丙酮尿症药品»
    检查手术
    • 新生儿疾病筛查

      新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实 详细»

    • 婴儿智力测试

      婴儿智力测试是用于婴儿智力的测试的。在我国婴儿智力测试的方法有两种,一种是筛查法,这是一种比较简单、快速、经济的方法。可以在短时间内筛查出在生长发育或智力方面有问题的孩子,目前多用“丹佛婴儿智力发育量 详细»

    • 血清苯丙氨酸(Phe)

      体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆苯丙氨酸升高 详细»

    查看更多检查手术»
    名词解释
    • 苯丙氨酸

        对多发性骨髓瘤有明显疗效,也适用于卵巢癌。 详细»

    • 皮炎

      皮炎是皮肤对于化学制剂、蛋白、细菌与真菌等种种物质的变应性反应。它可以.... 详细»

    • 丙氨酸

      丙氨酸是构成蛋白质的基本单位,是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一。组成.... 详细»

    • 酪氨酸

      酪氨酸是酪氨酸酶单酚酶功能的催化底物,是最终形成优黑素和褐黑素的主要原.... 详细»

    • 智力

      智力是指生物一般性的精神能力。指人认识、理解客观事物并运用知识、经验等.... 详细»

    • 发病率

      发病率是反映疾病对人群健康的影响以及描述疾病分布状态的一项测量指标,它.... 详细»

    • 酶是一种具有生物催化功能的高分子物质。大多数酶是蛋白质,但也有少数具有.... 详细»

    • 补虚消疳;解毒疗疮。主虚劳羸瘦;小儿疳积;烧烫伤;外伤出血;冻疮;跌打.... 详细»

    • 氨基酸

      氨基酸是构成生物体蛋白质并同生命活动有关的最基本的物质,是在生物体内构.... 详细»

    • 发育

      发育是生命现象的发展,是一个有机体从其生命开始到成熟的变化,是生物有机.... 详细»

    • 面表示“鼻子及其附近”,本义是人脸。脸,最初指“颊”,并经常指妇女目下.... 详细»

    • 新生儿

      根据世界保健机构(WHO)的标准,新生儿特指未满月的婴儿或出生至28天.... 详细»

    • 损伤

      损伤,是指人体受到外界各种创伤因素作用所引起的皮肉、筋骨、脏腑等组织结.... 详细»

    咨询医生
    同类疾病症状
    • 白化病

      症状: 色素沉着 , 皮肤黏膜苍白

      简介: 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗... 详细»

    • 血友病

      症状: 出血 , 肌肉出血 , 下腹痛 , 皮肤出血点 , 鼻出血 , 荨麻疹

      简介: 血友病( hemophilia)是... 详细»

    • 蚕豆病

      症状: 黄疸 , 贫血 , 溶血 , 高热

      简介: 蚕豆病是因为进食蚕豆或蚕豆制品所诱发的急性溶血性贫... 详细»

    • 染色体异常

      症状: 痴呆面容 , 染色体畸形 , 智力障碍 , 猫哭 , 猫眼 , 新生儿惊厥 , 出生低体重 , 胚胎停止发育 , 超雌 , 超雄 , 足跟后凸

      简介: 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体... 详细»

    • 多基因遗传病

      症状: 基因融合

      简介: 多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见... 详细»

    精华问答
    江剑辉

    怎样避免遗传代谢病的危害?

    遗传性代谢如果能早期诊断和及时... 详细»

    潘集阳

    精神发育迟缓的治疗方法有哪些?

    精神发育迟缓治疗原则是... 详细»

    张华

    苯丙酮尿症有什么不能吃的?

    有苯丙酮尿症应忌含蛋白... 详细»

    相关器械
    旋转振动扫痰仪

    用途:适用于医院ICU重症监护室、胸外科、呼吸科、神经内科、神经外科、心内科、心外科、骨科、老年科、小儿科、普外科等科室。

    德尔格 新生儿护理配件

    用途:适用于用于新生儿通气和保暖治疗。

    德尔格 Caleo婴儿培养箱

    用途:提供合适的温度、湿度和氧气水平,带给新生儿理想的微环境。

    Datex-Ohmeda, Inc. 大蓝光毯

    用途:该产品用作于在医院或家中为间接性高胆红素血症(通常称作新生儿黄疸)提供光线治疗。家用时请在医生指导下使用。

    长颈鹿光疗灯(Giraffe)

    用途:本产品用作医院环境下,在婴儿刚刚出生时,治疗新生儿高胆红素血症,即通常所说的新生儿黄疸。