苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，其检测正常值因检测方法和年龄而异。一般来说，新生儿出生后 72 小时充分哺乳后采集足跟血进行筛查，苯丙氨酸浓度的正常范围在 120 μmol/L 以下。而血... ...详情
苏波 医师 /山东大学齐鲁医院 /普内科
新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病，症状表现多样。先天性甲状腺功能低下主要表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、生理功能低下等。苯丙酮尿症则主要有皮肤毛发颜色变浅、尿液鼠尿... ...详情
武皓 医师 /山东大学齐鲁医院 /普内科
苯丙酮尿症婴儿奶粉属于特殊医学用途配方食品，一般可在医院、药店、正规电商平台、母婴专卖店以及特医食品专卖店购买到。同时，购买时需注意产品的质量和适用性。 1. 医院：部分医院的营养科或相关科室可能会提... ...详情
张俊相 住院医师 /威县妇女儿童医院 /外科
苯丙酮尿症婴儿奶粉属于特殊医学用途配方奶粉，可通过医院、药店、线上正规平台、特医食品专卖店、厂家直购等途径购买。购买时要注意产品的正规性和适应性。 1.医院：部分医院的营养科或儿科可能有此类奶粉供应。... ...详情
张俊相 住院医师 /威县妇女儿童医院 /外科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢。应对苯丙酮尿症，需要饮食控制、药物治疗、定期监测、遗传咨询以及社会支持等。 1. 饮食控制：严... ...详情
肖起涛 主治医师 /家庭医生在线合作医院 /内科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，成年患者的饮食控制至关重要，包括控制天然蛋白质摄入、选择低苯丙氨酸食物、监测血苯丙氨酸水平、补充特殊营养制剂、避免高苯丙氨酸食物等。 1. 控制天然蛋白质摄入... ...详情
刘业娟 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
苯丙酮尿症即使没有家族史也可能患病，这与遗传因素、基因突变、环境影响、孕期因素、代谢异常等有关。 1.遗传因素：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。若父母均为致病基因携带者，子女有 25%的概率患病。... ...详情
孟祥贞 医师 /滨州市人民医院 /内科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。对于您孩子的情况，需要综合多方面因素判断，包括复查血 phe 值、观察孩子症状、了解家族遗传史... ...详情
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。对于能否少量摄入苯甲氨酸，取决于患者的病情控制情况、年龄、身体代谢能力等。 1. 病情控制：... ...详情
新生儿甲低和苯丙酮尿症是两种常见的先天性疾病。本次筛查结果中，TSH 值为 1.334，结果阴性；Phe 值为 0.358，结果也为阴性。这通常意味着新生儿患这两种疾病的风险较低，但仍需综合多方面因素... ...详情
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