苯丙酮尿症的检查主要包括血液检查、尿液检查、基因检测、脑电图检查、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血苯丙氨酸浓度来判断是否患病及病情严重程度。 2.尿液检查：可检测尿中的苯丙酮酸等代谢产物。 3... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
苯丙酮尿症的确诊需要综合多种检查方法，包括血液检测、尿液检测、基因检测、脑电图检查、临床症状评估等。 1.血液检测：通过测定血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度持续高于 120μmol/L，可能提示苯丙酮... ...详情
李秋锋 医师 /河北省邢台市威县人民医院 /内科
宝宝苯丙酮尿症指标过高需要综合多方面进行处理，包括饮食控制、药物治疗、定期监测、遗传咨询、家庭护理等。 1.饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊配方奶粉和食物。 2.药物治疗：使用沙... ...详情
邢秀丽 主治医师 /广州市荔湾区华林街道社区卫生服务中心 /妇科
苯丙酮尿症患者的生存状况受多种因素影响，包括病情发现早晚、治疗依从性、饮食控制效果、遗传因素以及有无并发症等。 1.病情发现早晚：早期诊断并及时干预的患者，生存状况通常较好；若发现较晚，可能已造成不可... ...详情
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。其症状、诊断、治疗、预防及遗传特点等方面都有独特之处。 1... ...详情
陈燕瑞 医师 /山东大学齐鲁医院 /普内科
怀孕时进行苯丙酮尿症的筛查很重要，包括遗传咨询、血液检查、羊水穿刺、基因检测、超声检查等。 1.遗传咨询：向专业医生了解家族遗传病史，评估患病风险。 2.血液检查：孕妇通过抽取外周血，检测相关指标。 ... ...详情
马燕 医师 /山东大学齐鲁医院 /普内科
治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。不要吃肥肉，饮食中适量控制糖份。 ...详情
陈斌 副主任医师 /家庭医生在线合作医院 /耳鼻喉科
新生儿疾病筛查复查有问题令人担忧，但仅据此难以确切判断患甲减和苯丙酮尿症的几率。其几率受多种因素影响，如家族遗传史、孕期环境、新生儿出生时的健康状况等。 1.家族遗传史：若家族中有甲减或苯丙酮尿症患者... ...详情
魏林 主任医师 /哈尔滨市第一医院 /心内科四病房
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，出生就治疗且服用特殊奶粉后暂时正常，有康复的可能，但需综合多方面因素，如治疗依从性、病情严重程度、定期监测情况等。 1.治疗依从性：严格遵循低苯丙氨酸饮食，按时服用特... ...详情
关永贤 主治医师 /家庭医生在线合作医院 /泌尿外科
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