随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
病情分析:在临床上,夫妻双方染色体异常多会引起遗传性疾病。指导意见:根据您的描述,您这种情况不能说明染色体异常,还可以见于母体携带病毒,或者免疫因素等影响怀孕,建议您去医院做优生四项检查以及免疫功能检... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
有这个可能,饮食尽可能广泛多样化,多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果,怀孕初期因为胚胎还很小,你现在就是多休息,不要累着了,不要做剧烈运动,怀孕初期胚胎在子宫内还不是太稳定所以一不小心就会造成流产,所... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
罗伯逊易位,又称着丝粒融合,是临床常见的一种易位。两染色体在近着丝粒的部位断裂,然后两个长臂在着丝粒处彼此融合成一条较大的染色体,两个短臂也可能彼此连接成较小的染色体,它常在随后的细胞分裂中丢失。男性... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
急性淋巴细胞白血病伴费城染色体阳性可以做自体移植的,但这种情况自体移植的效果不佳,移植后并发症多,建议选择同种异体干细胞移植的方法的,或者可以用药物治疗,药物可以选择口服伊马替尼治疗,其疗程明显,副作... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
关于使用紧急避孕药是否对于胎儿造成影响,所有大夫包括专家给予您的答案都不是100%的,从优生的角度来讲,避孕药里含有大量激素,有一定的致畸作用,有可能会发生胎儿两性畸形。但任何的事情都不是的 ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
染色体异常这种疾病孕育的下一代易致智低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征,所以一般来说这种疾病较好不能要孩子。可以到生殖中心咨询一下是否可以根据染色体畸形的情况做染色体筛选试管,能做的话治疗抗体做试... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
诊断为第十三号染色体正常变异,属于染色体突变,造些遗传性疾病等,会影响怀孕后胎儿健康,这个和药物刺激,环境影响,疾病损伤,射线损害等有关。如果怀孕的话,建议做好染色体排畸检查,必要的可以考虑试管婴儿,... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
地中海贫血会引起遗传的,这个是影响珠蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血的,不是染色体异常的。基因或染色体都为遗传物质。地中海贫血就是珠蛋白基因的缺失或点突变。属于基因疾病,所以地中海贫血属于遗传病。需要做... ...详情
高丽艳 副主任医师 /鹤岗市人民医院 /儿科
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