苯丙酮尿症Ⅱ型是一种较为罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷，引起体内苯丙氨酸代谢异常。其症状、诊断、治疗、遗传模式及预后等方面都有特定特点。 1. 发病机制：基因突变使得苯丙氨... ...详情
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苯丙酮尿症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、定期监测等。 1. 饮食调整：限制苯丙氨酸的摄入，避免高苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、乳制品等，增加低苯... ...详情
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苯丙酮尿症Ⅱ型的病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、酶的缺陷、代谢紊乱以及环境因素等。 1.遗传因素：苯丙酮尿症Ⅱ型具有一定的遗传倾向，若家族中有相关病史，患病风险可能增加。 2.基因突变：某些... ...详情
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苯丙酮尿症Ⅱ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致。患者体内缺乏特定的酶，影响氨基酸代谢。应对方法包括饮食调整、药物治疗、定期检查、基因检测、心理支持等。 1.饮食调整：限制苯丙氨酸的摄入... ...详情
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这个是遗传下来的么。要及早治疗，不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下，主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。 ...详情
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这两种疾病目前没什么特效药可治，发病率为1/160000，可以造成孩子发育迟缓智力低下，所以国家强制筛查，早发现早控制，你的孩子两项都是阴性应该没什么事，如果发现：“如孩子出现中重度黄疸，黄疸时间长，... ...详情
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通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol／l（20mg／dl)以上时即可确诊苯丙酮尿症提问者对于答案的评价：ask84K1T：谢谢 ...详情
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宝宝是苯丙酮尿症，是一岁还是一个月。这个病现在有办法，主要是饮食疗法。吃低苯丙氨酸食物。早诊断，早治疗，治疗越早，效果越好。 ...详情
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不一定的！不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症，采血结果就是不好的，医院会电话通知你的！苯丙酮尿症，不是那么容易得的，是一种基因遗传病，是基因异常！是一种遗传代谢病，... ...详情
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一胎孩子患有苯丙酮尿症，准备要二胎时，需要进行一系列的检查，包括基因检测、孕期筛查、新生儿筛查、血尿检查、家族病史评估等。 1.基因检测：通过对夫妻双方基因的分析，确定是否携带苯丙酮尿症的致病基因。 ... ...详情
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