苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶,使苯丙氨酸不能正常代谢.过多的苯丙氨酸蓄积在体内,会损坏孩子的智力.苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量.饮食意见：1.乳儿期 --母乳是苯丙酮... ...详情
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本... ...详情
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低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等... ...详情
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小儿苯丙酮尿症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查等，包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析、DNA 分析、脑电图检查等。 1.血苯丙氨酸浓度测定：这是诊断的重要指标。患儿血液中苯丙氨酸浓度... ...详情
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小儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。其主要表现为智力发育迟缓、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等。 1.病因：苯丙氨... ...详情
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小儿苯丙酮尿症患儿饮食有较多禁忌，如限制天然蛋白质、避免含苯丙氨酸高的食物、控制阿斯巴甜摄入、减少含人工色素食物、限制高糖高脂食物等。 1.限制天然蛋白质：天然蛋白质中含较多苯丙氨酸，如肉类、蛋类、奶... ...详情
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你好；苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案；诊断一旦明确，应尽早给... ...详情
范增军 医师 /河北省邢台市威县人民医院 /内科
小儿苯丙酮尿症的预后受多种因素影响，包括诊断和治疗时机、饮食控制情况、患儿依从性、病情严重程度以及家庭支持等。 1.诊断和治疗时机：早期诊断（出生后 2-3 周内）并及时开始治疗，预后通常较好。若延误... ...详情
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小儿苯丙酮尿症一般不需要手术治疗。这是一种常见的遗传代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢异常。治疗主要通过饮食控制和药物辅助。 1.疾病原理：患儿体内无法正常代谢苯丙氨酸，... ...详情
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小儿苯丙酮尿症的发病原因主要有遗传因素、基因突变、酶缺乏、蛋白质摄入异常以及代谢障碍等。 1.遗传因素：多数患儿是由于常染色体隐性遗传导致，父母双方均携带致病基因时，子女有较高患病风险。 2.基因突变... ...详情
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