你好，苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等病症。 ...详情
孟庆福 医师 /家庭医生在线合作医院 /全科
苯丙酮尿症和甲状腺功能低下是两种不同的疾病，在病因、症状、诊断方法、治疗方式和预后等方面存在区别。 1.病因：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍；甲状腺功能低下多因甲状腺发育不... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
三氯化铁尿片可用于某些病症的初步检测，但检测结果并非准确。未检测出不能完全排除患病可能，检测出阳性通常需到医院复测确诊。其购买渠道有限。 1.检测原理：三氯化铁尿片检测是基于某些化学物质的反应，但影响... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
一般情况下在新生儿期间没有出院就可以抽血化验筛查这两种疾病的，以免耽误时间。 ...详情
赵晓凤 副主任医师 /北京市丰台区卢沟桥医院 /儿科
苯丙酮尿症的发病原因主要包括遗传因素、基因突变、酶活性缺乏、饮食因素以及其他一些少见原因等。 1.遗传因素：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病，若父母双方均携带致病基因，子女患病风险增加。 2.基因突... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，不能完全根治，但通过早期诊断和规范治疗，病情可得到有效控制。其严重程度取决于发现和治疗的早晚，以及患者对治疗的依从性等。 1.疾病原理：苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸... ...详情
李秋锋 医师 /河北省邢台市威县人民医院 /内科
苯丙酮尿症的检查主要包括血液检查、尿液检查、基因检测、脑电图检查、影像学检查等。 1.血液检查：通过检测血苯丙氨酸浓度来判断是否患病及病情严重程度。 2.尿液检查：可检测尿中的苯丙酮酸等代谢产物。 3... ...详情
宋长辉 医师 /安都卫生院 /全科
苯丙酮尿症的确诊需要综合多种检查方法，包括血液检测、尿液检测、基因检测、脑电图检查、临床症状评估等。 1.血液检测：通过测定血苯丙氨酸浓度，若血苯丙氨酸浓度持续高于 120μmol/L，可能提示苯丙酮... ...详情
李秋锋 医师 /河北省邢台市威县人民医院 /内科
宝宝苯丙酮尿症指标过高需要综合多方面进行处理，包括饮食控制、药物治疗、定期监测、遗传咨询、家庭护理等。 1.饮食控制：严格限制苯丙氨酸的摄入，选择低苯丙氨酸的特殊配方奶粉和食物。 2.药物治疗：使用沙... ...详情
邢秀丽 主治医师 /广州市荔湾区华林街道社区卫生服务中心 /妇科
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