您好,治疗方案同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等,可以进行对症治疗。 ...详情
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您好,发病原因常染色体隐性遗传。发病机制基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定... ...详情
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您好,黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3 岁发病,轻型病例发病年龄较大。本病常染色体隐性遗传。 ...详情
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你好,黏多糖贮积症Ⅲ型的检查诊断:黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断可以直接测定培养细胞的晦活性。A型患者的酶活性为正常的0-3%,杂合子平均值为正常的43 %。B型患者的酶活性为正常的2-16%,杂合子水平为正... ...详情
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你好,黏多糖贮积症Ⅱ型的检查诊断:筛选试验可见尿中GAG增多,黏多糖贮积症Ⅱ型的确诊须测定血、白细胞或成纤维细胞中酶活性。 ...详情
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您好,本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,最早由Sly(1973)... ...详情
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你好,黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症。新生儿发病率约6×10-6。是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。 ...详情
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