黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症(sulph-oiduronate sulphatase deficiency)。新生儿发病率约60-6。是一组由于磺艾杜糖醛酸... ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
黏多糖贮积症Ⅳ型又称Morquio病或硫酸角质素尿症(keratan sulphatu-ria)。以严重骨骼畸形、角膜混浊和主动脉瓣病变为特征,Morquio(929)首报,发病率约为2.5... ...详情
谷印亮 医师 /家庭医生在线合作医院 /理疗科
黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下(polydystr-ophicoligophrenia)。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。 ...详情
李强 医师 /潍坊市人民医院 /普内科
黏多糖病病因,粘多糖是结缔在人类已发现的粘多糖有透明质酸(HA)、软骨素-4-硫酸(C4S)、软骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮肤素(DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS)6种。与粘多糖病关... ...详情
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黏多糖又称糖胺聚糖,是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%... ...详情
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黏多糖病多见于婴幼儿,患者在出生时多无异常,多于岁后开始出现各种症状。各型MPS的病程都是进行性的,病变常累及多器官,有相似的临床表现,大都在周岁左右发病。但各型的病情轻重不一,且有各自的临床特征。Ⅰ... ...详情
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黏多糖又称糖胺聚糖,是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%... ...详情
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黏多糖病由于患者临床特征涉及到骨骼畸形、身体发育迟缓、面容丑陋、视力、听力、智力下降、肝脾肿大等症状,因此应进行X片的拍照、身体发育检查、视力、听力、智力检查、肝脾检查以及体征的观察记录等常规诊断。 ...详情
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黏多糖病应进行人工流产终止妊娠。使用青霉胺口服,20mg/(kg·d),初步观察有一定效果。酶替代治疗。骨髓移植。造血干细胞移植、脐血移植。对MPS的治疗已经从药物治疗或其他辅助治疗逐步深入到基因治疗... ...详情
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黏多糖病检查,尿检(即尿中粘多糖测定);基因诊断(即IDUA基因突变检测):可以通过羊水或绒毛膜取样,进行分离和筛查异常酶活性,在患儿出生前作出诊断。 ...详情
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